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1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 50 型(617787, AD) 的对应基因:NAA15
1、先天性糖基化障碍Ⅰu型(615042, AR) 的对应基因:DPM2
1、低促性腺激素型性腺功能减退症 1 型,伴或不伴嗅觉缺失(308700, XLR) 的对应基因:ANOS1
1、补体成分4B缺乏症(614379, AR) 的对应基因:C4B