对应基因:VPS13C 英文:1、Parkinson disease 23, autosomal recessive, early onset(616840, AR) 中文:1、常…
对应基因:VWA3B 英文:1、?Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 22(616948, AR) 中文:1、脊髓小脑共济失调2…
对应基因:VPS13D 英文:1、Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 4(607317, AR) 中文:1、脊髓小脑共济失调4型…
对应基因:VWF 英文:1、von Willebrand disease, type 1(193400, AD) | 2、von Willebrand disease, types…
对应基因:VPS16 英文:1、Dystonia 30 中文:1、肌张力障碍30型(619291,AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈现…
对应基因:WAC 英文:1、Desanto-Shinawi syndrome(616708, ) 中文:1、Desanto-Shinawi 综合征(616708, AD) *括号中…
对应基因:VPS33A 英文:1、Mucopolysaccharidosis-plus syndrome(617303, AR) 中文:1、黏多糖贮积症Plus型(617303, …
对应基因:WARS1 英文:1、Neuronopathy, distal hereditary motor, type IX 中文:1、远端遗传性运动神经病IX型(617721,A…
对应基因:VPS33B 英文:1、Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1(208085, AR) 中文:1、关节挛…
对应基因:VEGFA 英文:1、{Microvascular complications of diabetes 1}(603933, /) 中文:1、糖尿病微血管并发症易感性1型…
1、脑肌酸缺乏综合征1型(300352, XLR) 的对应基因:SLC6A8
1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞60型(617432, AR) 的对应基因:TAF13
1、智力障碍伴低渗和行为异常(618748,AD) 的对应基因:CDK8
1、先天再生障碍性贫血 17 型(617409, AD) 的对应基因:RPS27
1、过氧化氢酶缺乏症(614097, AR) 的对应基因:CAT