对应基因:VPS13D 英文:1、Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 4(607317, AR) 中文:1、脊髓小脑共济失调4型…
对应基因:VWF 英文:1、von Willebrand disease, type 1(193400, AD) | 2、von Willebrand disease, types…
对应基因:VPS16 英文:1、Dystonia 30 中文:1、肌张力障碍30型(619291,AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈现…
对应基因:WAC 英文:1、Desanto-Shinawi syndrome(616708, ) 中文:1、Desanto-Shinawi 综合征(616708, AD) *括号中…
对应基因:VPS33A 英文:1、Mucopolysaccharidosis-plus syndrome(617303, AR) 中文:1、黏多糖贮积症Plus型(617303, …
对应基因:WARS1 英文:1、Neuronopathy, distal hereditary motor, type IX 中文:1、远端遗传性运动神经病IX型(617721,A…
对应基因:VPS33B 英文:1、Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1(208085, AR) 中文:1、关节挛…
对应基因:VPS35 英文:1、{Parkinson disease 17}(614203, AD) 中文:1、帕金森症17型(614203, AD) *括号中的数字为OMIM对应…
对应基因:VPS35L 英文:1、Ritscher-Schinzel syndrome 3 中文:1、Ritscher-Schinzel综合征3(619135,AR) *括号中的数…
对应基因:VHL 英文:1、Erythrocytosis, familial, 2(263400, AR) | 2、Hemangioblastoma, cerebellar, so…
1、丙酮酸脱氢酶E2缺乏症(245348, AR) 的对应基因:DLAT
1、联合氧化磷酸化缺乏症23型(616198, AR) 的对应基因:GTPBP3
1、Kindler综合征(173650, AR) 的对应基因:FERMT1
1、5-羟脯氨酸酶缺乏症(260005, AR,AD) 的对应基因:OPLAH
1、联合氧化磷酸化缺陷48型(619012,/) 的对应基因:NSUN3