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OMIM基因

1、脊髓小脑共济失调4型(607317, AR) 的对应基因:VPS13D

对应基因:VPS13D 英文:1、Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 4(607317, AR) 中文:1、脊髓小脑共济失调4型…

2023-11-16 940

1、血管性血友病1型(193400, AD) | 2、血管性血友病2型(613554, AR,AD) | 3、血管性血友病3型(277480, AR) 的对应基因:VWF

对应基因:VWF 英文:1、von Willebrand disease, type 1(193400, AD) | 2、von Willebrand disease, types…

2023-11-16 545

1、肌张力障碍30型(619291,AD) 的对应基因:VPS16

对应基因:VPS16 英文:1、Dystonia 30 中文:1、肌张力障碍30型(619291,AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈现…

2023-11-16 953

1、Desanto-Shinawi 综合征(616708, AD) 的对应基因:WAC

对应基因:WAC 英文:1、Desanto-Shinawi syndrome(616708, ) 中文:1、Desanto-Shinawi 综合征(616708, AD) *括号中…

2023-11-16 1,048

1、黏多糖贮积症Plus型(617303, AR) 的对应基因:VPS33A

对应基因:VPS33A 英文:1、Mucopolysaccharidosis-plus syndrome(617303, AR) 中文:1、黏多糖贮积症Plus型(617303, …

2023-11-16 441

1、远端遗传性运动神经病IX型(617721,AD) 的对应基因:WARS1

对应基因:WARS1 英文:1、Neuronopathy, distal hereditary motor, type IX 中文:1、远端遗传性运动神经病IX型(617721,A…

2023-11-16 492

1、关节挛缩-肾功能障碍-胆汁淤积1型(208085, AR) 的对应基因:VPS33B

对应基因:VPS33B 英文:1、Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1(208085, AR) 中文:1、关节挛…

2023-11-16 793

1、帕金森症17型(614203, AD) 的对应基因:VPS35

对应基因:VPS35 英文:1、{Parkinson disease 17}(614203, AD) 中文:1、帕金森症17型(614203, AD) *括号中的数字为OMIM对应…

2023-11-16 366

1、Ritscher-Schinzel综合征3(619135,AR) 的对应基因:VPS35L

对应基因:VPS35L 英文:1、Ritscher-Schinzel syndrome 3 中文:1、Ritscher-Schinzel综合征3(619135,AR) *括号中的数…

2023-11-16 490
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