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OMIM基因

1、神经发育障碍伴痉挛性四肢瘫痪和脑部异常,伴或不伴癫痫发作(617977, AR) 的对应基因:WDR45B

对应基因:WDR45B 英文:1、Neurodevelopmental disorder with spastic quadriplegia and brain abnormali…

2023-11-16 601

1、常染色体隐性原发性小头畸形2型(604317, AR) 的对应基因:WDR62

对应基因:WDR62 英文:1、Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical mal…

2023-11-16 939

1、神经发育障碍伴语言障碍和癫痫(618707,AD) 的对应基因:WASF1

对应基因:WASF1 英文:1、Neurodevelopmental disorder with absent language and variable seizures(618…

2023-11-16 435

1、釉质发生不全低成熟型IIA3型(613211, AR) 的对应基因:WDR72

对应基因:WDR72 英文:1、Amelogenesis imperfecta, type IIA3(613211, AR) 中文:1、釉质发生不全低成熟型IIA3型(613211…

2023-11-16 359

1、精神发育迟滞 43 型(615817, AR) 的对应基因:WASHC4

对应基因:WASHC4 英文:1、?Mental retardation, autosomal recessive 43(615817, AR) 中文:1、精神发育迟滞 43 型(…

2023-11-16 966

1、Galloway-Mowat综合征(251300, AR) 的对应基因:WDR73

对应基因:WDR73 英文:1、Galloway-Mowat syndrome 1(251300, AR) 中文:1、Galloway-Mowat综合征(251300, AR) *…

2023-11-16 940

1、椎体、心脏、气管、食管、肾脏和肢体缺陷(619227,AD) 的对应基因:WBP11

对应基因:WBP11 英文:1、Vertebral, cardiac, tracheoesophageal, renal, and limb defects 中文:1、椎体、心脏、…

2023-11-16 207

1、常染色体隐性遗传性耳聋 107 型(617639, AR) 的对应基因:WBP2

对应基因:WBP2 英文:1、Deafness, autosomal recessive 107(617639, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 107 型(617639…

2023-11-16 653

1、CIMDAG综合征(619273,AD) 的对应基因:VPS4A

对应基因:VPS4A 英文:1、CIMDAG syndrome 中文:1、CIMDAG综合征(619273,AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式:遗传方式指该…

2023-11-16 317
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