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1、ARTS综合征(301835, XLR) | 2、腓骨肌萎缩症 5 型(311070, XLR) | 3、X连锁遗传性耳聋1型(304500, XL) | 4、PRPS相关的痛风(300661, XLR) | 5、磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性表型(300661, XLR) 的对应基因：PRPS1
1、家族性成人型肌阵挛性癫痫2型（607876，AD） 的对应基因：STARD7
1、Neutropenia, alloimmune neonatal (3)(None, .) 的对应基因：FCGR3B
