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OMIM基因

1、膈疝 3 型(610187, AD) | 2、法洛四联症(187500, AD) | 3、46,XY型逆转9型(616067, AD) 的对应基因:ZFPM2

对应基因:ZFPM2 英文:1、Diaphragmatic hernia 3(610187, AD) | 2、Tetralogy of Fallot(187500, AD) | 3…

3年前 279

1、痉挛性截瘫15型(270700, AR) 的对应基因:ZFYVE26

对应基因:ZFYVE26 英文:1、Spastic paraplegia 15, autosomal recessive(270700, AR) 中文:1、痉挛性截瘫15型(270…

3年前 550

1、痉挛性截瘫33型(610244, AD) 的对应基因:ZFYVE27

对应基因:ZFYVE27 英文:1、Spastic paraplegia 33, autosomal dominant(610244, AD) 中文:1、痉挛性截瘫33型(6102…

3年前 668

1、颅缝早闭 6 型(616602, AD)|2、结构性脑异常伴有智力发育受损和颅骨前突(618736,AD) 的对应基因:ZIC1

对应基因:ZIC1 英文:1、Craniosynostosis 6(616602, AD)|2、Structural brain anomalies with impaired i…

3年前 902

1、前脑无裂畸形 5 型(609637, AD) 的对应基因:ZIC2

对应基因:ZIC2 英文:1、Holoprosencephaly 5(609637, AD) 中文:1、前脑无裂畸形 5 型(609637, AD) *括号中的数字为OMIM对应编…

3年前 301
3年前 738

1、神经发育障碍伴面部粗糙、轻度远端骨骼异常(618659,AD) 的对应基因:ZMIZ1

对应基因:ZMIZ1 英文:1、Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal skeletal ano…

3年前 446

1、下颌骨肢端发育不良伴B型脂肪代谢障碍(608612, AR) | 2、致死性限制性皮肤病(275210, AR) 的对应基因:ZMPSTE24

对应基因:ZMPSTE24 英文:1、Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy(608612, AR) | 2、Rest…

3年前 913

1、原发性纤毛运动障碍 22 型(615444, AR) 的对应基因:ZMYND10

对应基因:ZMYND10 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 22(615444, AR) 中文:1、原发性纤毛运动障碍 22 型(615444, …

3年前 839

1、Kaya-Barakat-Masson syndrome综合征(619125,AR) 的对应基因:YIF1B

对应基因:YIF1B 英文:1、Kaya-Barakat-Masson syndrome 中文:1、Kaya-Barakat-Masson syndrome综合征(619125,A…

3年前 751