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1、Rahman综合征(617537,AD) 的对应基因:H1-4
1、黄素腺嘌呤二核苷酸合成酶缺乏引起的脂质沉积性肌病,LSMFLAD(255100, AR) 的对应基因:FLAD1
1、血小板减少症4型(612004, AD) 的对应基因:CYCS