人源基因ACE – angiotensin I converting enzyme介绍

ACE – angiotensin I converting enzyme
人源基因 NCBI: 1636
这个基因编码一种参与血压调节和电解质平衡的酶。它催化血管紧张素I转化为具有生理活性的肽血管紧张素II。血管紧张素II是一种强大的血管收缩剂和醛固酮刺激肽,控制血压和液体电解质平衡。这种血管紧张素转换酶(ACE)还使扩张血管蛋白,缓激肽失活。因此,编码的酶增加血压,是ACE抑制剂的药物靶点,通常被用于治疗降低血压。这个酶还通过切割和释放精子的GPI锚定膜蛋白在生育中发挥作用。许多研究已将这个基因中是否存在一个287 bp的Alu重复元素与循环酶水平相关联。这种多态性以及这个基因中的突变与多种疾病有关,包括心血管病理生理学、银屑病、肾脏疾病、中风和阿尔茨海默病。ACE2基因的调节可能涉及几种人类冠状病毒,包括SARS-CoV和SARS-CoV-2引起的疾病的进展。可变剪接产生编码体细胞(sACE)和雄性特异性睾丸(tACE)异构体的多种转录变异体。[由RefSeq,2020年9月提供]
DCP DCP
ACE1
DCP1
CD143 CD标记物蛋白酶FDA认证药物靶点疾病相关基因代谢蛋白
直系基因
【小鼠】
Ace
【大鼠】
Ace
关于ACE相关ID:NCBI 1636ENSEMBL ENSG00000159640HGNC 2707UNIPROT P12821OMIM 106180转录本:该基因目前发现存在7条转录本。蛋白质:该基因目前发现存在7种蛋白变体。染色体:该基因位于第17号染色体上。外显子:该基因目前发现拥有26个外显子。基因长度:该基因全长为21313个碱基。
物种序列对比
人类、小鼠和大鼠之间具有高度的基因相似性,因此它们是研究疾病和药物开发的重要动物模型。许多基因是同源的,也就是说它们在演化过程中起源于同一个祖先基因。通过研究人类、小鼠和大鼠之间的基因关系,研究人员可以开发有效的治疗策略,受益的是人类和动物。这些生物之间的基因相似性可以实现动物实验结果向人类应用的转化,从而改善疾病治疗和预防效果。
基因表达量是指在细胞或组织中特定基因在转录和翻译过程中所产生的RNA和蛋白质的数量和质量。基因表达量是遗传信息在一个生物体内部表现的重要标志,它决定了不同基因的功能和生物体的表型特征。在某些情况下,基因表达量的增加或减少可能与特定疾病的发生和发展有关,因此研究基因表达量可以揭示许多疾病的发病机制和潜在治疗靶点。
细胞内许多复杂的结构和蛋白质分子协同作用,形成了亚细胞级别的分子复杂组织和功能。蛋白质分布具有分化和差异化的特征,通过特定的分子机制实现细胞的功能与表型表达。亚细胞结构的发现和研究,如细胞膜、细胞核、线粒体、内质网等,增加了我们对细胞生理和代谢过程的了解。研究发现,在不同的细胞器和细胞结构中,有着许多特定的蛋白质分布,这些蛋白质在不同的细胞环境中具有不同的表达和功能。比如,线粒体是重要的能量合成场所,通过线粒体膜上的酶和蛋白质,将营养物转换为细胞所需的能量。细胞核则是基因表达的重要场所,其中的蛋白质和分子机制支持细胞的DNA复制、转录和翻译。这些不同的分子机制形成了一个复杂的网络系统,维持着细胞的正常生理活动和调节细胞的功能转化。
蛋白质相互作用是指两个或多个蛋白质分子之间的相互作用。它可以是蛋白质与另一种分子(如DNA或RNA)的相互作用,也可以是蛋白质之间的相互作用。蛋白质的相互作用对于细胞的生命活动和功能具有重要的影响,是许多细胞生物学和生物信息学研究的重要对象之一。

基因组位置

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