CTNND1 – catenin delta 1
人源基因 NCBI: 1500
这个基因编码Armadillo蛋白家族的一员，该家族在细胞间粘附和信号传导中发挥作用。多个翻译起始密码子和可变剪接导致许多不同的异构体被翻译。并非所有描述的转录变异体的全长结构都已确定。在读取转录中，这个基因与相邻的上游硫氧还蛋白相关跨膜蛋白2（TMX2）基因之间也存在转录。[由RefSeq，2010年12月提供]
CAS CAS
p120
BCDS2
CTNND
P120CAS
P120CTN
p120(CAS)
p120(CTN) 肿瘤相关基因疾病相关基因膜蛋白潜在药物靶点蛋白转运蛋白
直系基因
【小鼠】
Ctnnd1
【大鼠】
Ctnnd1
关于CTNND1相关ID：NCBI 1500ENSEMBL ENSG00000198561HGNC 2515UNIPROT O60716OMIM 601045转录本：该基因目前发现存在22条转录本。蛋白质：该基因目前发现存在22种蛋白变体。染色体：该基因位于第11号染色体上。外显子：该基因目前发现拥有21个外显子。基因长度：该基因全长为57739个碱基。
物种序列对比
人类、小鼠和大鼠之间具有高度的基因相似性，因此它们是研究疾病和药物开发的重要动物模型。许多基因是同源的，也就是说它们在演化过程中起源于同一个祖先基因。通过研究人类、小鼠和大鼠之间的基因关系，研究人员可以开发有效的治疗策略，受益的是人类和动物。这些生物之间的基因相似性可以实现动物实验结果向人类应用的转化，从而改善疾病治疗和预防效果。
基因表达量是指在细胞或组织中特定基因在转录和翻译过程中所产生的RNA和蛋白质的数量和质量。基因表达量是遗传信息在一个生物体内部表现的重要标志，它决定了不同基因的功能和生物体的表型特征。在某些情况下，基因表达量的增加或减少可能与特定疾病的发生和发展有关，因此研究基因表达量可以揭示许多疾病的发病机制和潜在治疗靶点。
细胞内许多复杂的结构和蛋白质分子协同作用，形成了亚细胞级别的分子复杂组织和功能。蛋白质分布具有分化和差异化的特征，通过特定的分子机制实现细胞的功能与表型表达。亚细胞结构的发现和研究，如细胞膜、细胞核、线粒体、内质网等，增加了我们对细胞生理和代谢过程的了解。研究发现，在不同的细胞器和细胞结构中，有着许多特定的蛋白质分布，这些蛋白质在不同的细胞环境中具有不同的表达和功能。比如，线粒体是重要的能量合成场所，通过线粒体膜上的酶和蛋白质，将营养物转换为细胞所需的能量。细胞核则是基因表达的重要场所，其中的蛋白质和分子机制支持细胞的DNA复制、转录和翻译。这些不同的分子机制形成了一个复杂的网络系统，维持着细胞的正常生理活动和调节细胞的功能转化。
蛋白质相互作用是指两个或多个蛋白质分子之间的相互作用。它可以是蛋白质与另一种分子（如DNA或RNA）的相互作用，也可以是蛋白质之间的相互作用。蛋白质的相互作用对于细胞的生命活动和功能具有重要的影响，是许多细胞生物学和生物信息学研究的重要对象之一。
小鼠Ctnnd1蛋白与人源CTNND1蛋白的相似度为94.5%。
大鼠Ctnnd1蛋白与人源CTNND1蛋白的相似度为94.2%。
基因长度
人类
57739 bp
小鼠
71882 bp
大鼠
51223 bp
外显子数量
人类
21
小鼠
24
大鼠
21
转录本长度
人类
6670 bp
小鼠
5357 bp
大鼠
4732 bp
CDS同源性
人类
100%
小鼠
87.9%
大鼠
88.1%
蛋白质长度
人类
968 aa
小鼠
938 aa
大鼠
932 aa
蛋白质同源性
人类
100%
小鼠
94.5%
大鼠
94.2%
基因组位置
CTNND1位于人类的11号染色体。
基因所处区域为11q12.1。
染色体是由蛋白质和一条DNA分子组成的细长结构，用于在细胞之间传递基因组信息。在植物和动物（包括人类）中，染色体位于细胞核中。人类有22对编号染色体（常染色体），以及一对性染色体（XX或XY），共46条染色体。
基因:
CTNND1
位置:
57761802 – 57819540
染色体:
Chr 11
基因大小:
57739 bp
基因CTNND1上下游分别是:
SELENOH
BTBD18
LOC107984365
OR9Q1
CTNND1（钙粘蛋白delta 1）是一个编码蛋白的基因。与CTNND1相关的疾病包括Blepharocheilodontic Syndrome 2和唇裂（伴有或不伴有腭裂）。其相关通路包括细胞连接组织和血脑屏障和免疫细胞迁移：VCAM-1/CD106信号转导。与该基因相关的GO注释包括结合和信号转导受体结合。该基因的一个重要同源基因是ARVCF。
21
致病突变
17
良性突变
48
不确定突变
Blepharocheilodontic Syndrome 2
Cleft Lip with or Without Cleft Palate
Blepharocheilodontic Syndrome 1
Lung Cancer
Colorectal Cancer
Hepatocellular Carcinoma
Breast Cancer
Prostate Cancer
Pancreatic Cancer
Gastric Cancer
Blepharocheilodontic Syndrome 2
Cleft Lip with or Without Cleft Palate
Blepharocheilodontic Syndrome 1
Lung Cancer
Colorectal Cancer
Hepatocellular Carcinoma
Breast Cancer
Prostate Cancer
Pancreatic Cancer
Gastric Cancer
