检测类别:
检测项目名称:PDGFRA基因
检测意义:1.辅助诊断和预测疗效:伊马替尼是一种酪氨酸蛋白酶抑制剂,能阻断酪氨酸蛋白激酶KIT受体功能,从而抑制肿瘤的形成。已有研究证实,PDGFRA基因突变的位置能影响肿瘤患者对伊马替尼、舒尼替尼等酪氨酸激酶抑制剂的反应。研究表明,PDGFRA基因外显子12和外显子18大部分基因位点突变后使用伊马替尼、舒尼替尼等酪氨酸激酶抑制剂治疗时GIST患者可从中获益。但如外显子18基因位点发生D842V、RD841-842KI或D1842-843IM突变使用伊马替尼、舒尼替尼等酪氨酸激酶抑制剂治疗时GIST患者不能从中获益。
2.预后评价:当PDGFRA基因发生突变后,肿瘤侵袭性较发生于KIT基因突变的患者侵袭性低。