CNV-SEQ检测

CNV-SEQ 100K检测

什么是CNV-seq

CNV-seq是Copy Number Variation Sequencing的缩写，又叫拷贝数变异测序。

拷贝数变异是指染色体上大于1kb的DNA片段的增加或减少，主要表现为亚显微水平的缺失和重复。致病性的CNV可导致一类重要的遗传病——基因组病。其临床表型多变，主要包括智力低下、发育滞后、面容异常、多发畸形等。

CNV-seq可以检测哪些异常

正常人有22对常染色体(男女都有)和一对性染色体（XX/XY），任何一条染色体的数目发生改变就会引起染色体异常。CNV-seq检测平台可检测到23对染色体非整倍体、>500kb的微缺失和>1Mb的微重复。本检测还可以报出≥20%的染色体嵌合比例。

哪些情况需要做CNV-seq

(1) ≥35岁的高龄孕妇；

(2) 产前血清学筛查、无创筛查异常的孕妇；

(3) 超声提示胎儿异常的孕妇；

(4) 曾生育过染色体异常患儿的夫妇及再次妊娠时；

(5) 父母一方染色体异常；

(6) 自然流产/胚胎停育：可取流产绒毛/胎儿组织；

(7) 具有先天畸形、智力障碍、发育迟缓等表现的染色体患者或者疑似患者；

(8)胎儿CNV-Seq检出异常的父母需抽取外周血做亲本来源。