豹皮综合征(Leopardsyndrome)也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。主要特点为多发性黑痣、心电图异常、先天性心血管异常、眼异常、生殖器异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋、中枢神经异常、全身斑疹近似“豹皮”色素斑。
目录
1.小儿豹皮综合征的发病原因有哪些
2.小儿豹皮综合征容易导致什么并发症
3.小儿豹皮综合征有哪些典型症状
4.小儿豹皮综合征应该如何预防
5.小儿豹皮综合征需要做哪些化验检查
6.小儿豹皮综合征病人的饮食宜忌
7.西医治疗小儿豹皮综合征的常规方法
1小儿豹皮综合征的发病原因有哪些
1、发病原因
本征为常染色体显性遗传性疾病。
2、发病机制
其主要特点为多发性黑痣、皮肤色素沉着是由于垂体黑色素细胞刺激素(MSH)分泌增多，刺激黑色素细胞产生过多黑色素所致。当黑素代谢过程或表皮黑素沉着出现紊乱时至多发性黑痣，发病机制尚不清楚。
2小儿豹皮综合征容易导致什么并发症
伴有多发性畸形和神经系统功能障碍，如智力低下、癫痫等。癫痫即俗称的“羊角风”或“羊癫风”，是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。据中国最新流行病学资料显示，国内癫痫的总体患病率为7.0‰，年发病率为28.8/10万，1年内有发作的活动性癫痫患病率为4.6‰。据此估计中国约有900万左右的癫痫患者，其中500～600万是活动性癫痫患者，同时每年新增加癫痫患者约40万，在中国癫痫已经成为神经科仅次于头痛的第二大常见病。
3小儿豹皮综合征有哪些典型症状
临床表现
1、皮肤表现
全身皮肤散在黑痣，直径2～8mm，扁平，褐色或黑褐色，面部，颈部，躯干部较多，也可出现于四肢，手掌，脚心，头皮，生殖器等处。
2、心血管异常
肺动脉狭窄，心肌病，主动脉缩窄，左房黏液瘤和心电图出现异常P波，P-R间期延长，QRS延长，束支传导阻滞和ST-T改变等。
3、骨骼系统
病变一般较轻，可出现发育障碍，眼距过宽，漏斗胸，脊柱后凸，侧弯等，下颌突出，翼状骨，骨囊肿和纤维性骨发育不良等。
4、神经性耳聋
此种病变较为少见。
5、泌尿生殖系统
性腺发育不全，尿道下裂，卵巢缺如或发育不全，隐睾等。
6、眼
斜视，眼球震颤，眼睑下垂。
7、神经精神系统
轻，中度智力障碍，自主神经系统紊乱，癫痫等。
4小儿豹皮综合征应该如何预防
小儿豹皮综合征预防应该注意积极预防遗传性疾病，做好遗传病咨询工作。遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期，有的在青少年时期，有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征，如能在症状出现前就做出诊断，可以控制一些遗传病的发生。
5小儿豹皮综合征需要做哪些化验检查
1、心电图检查
出现异常P波，P-R间期延长，QRS延长，束支传导阻滞和ST-T异常改变等。
2、X线检查
做X线胸片，骨片检查，可发现骨骼的各种畸形和异常病变。
3、脑电图检查
脑电图可见异常波形。
4、B超检查
发现卵巢缺如隐睾等病变。
6小儿豹皮综合征病人的饮食宜忌
多吃新鲜蔬果、食用菌等碱性食物，控制肉、鱼、酒、糖类等强酸性食物的摄入量，是保持体液弱碱良性状态、防止和淡化色斑的要则。但选食果菜也需注意，应尽量少吃感光性强的芹菜、香菜等，以免刺激黑色素的加快沉淀。维生素C、E含量丰富的食物如树橘、山楂、甜瓜、哈蜜瓜、西红柿、柠檬、鲜枣，雪里红、青椒、小麦胚芽、芝麻、核桃、植物油等，能够避免、减褪色素斑的产生，可适当多吃。需要的话，平时可配合服用适量维生素c片与维生素E胶九。
7西医治疗小儿豹皮综合征的常规方法
1、治疗
对本病征目前尚无特殊治疗，采取对症、支持疗法。极预防遗传性疾病，做好遗传病咨询工作。遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期，有的在青少年时期，有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征，如能在症状出现前就做出诊断，可以控制一些遗传病的发生。
2、预后
本病征预后较差。
