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肾囊肿和糖尿病综合征，也称为青少年型糖尿病5型，与17q12染色体重复综合征和17q12染色体缺失综合征有关。与肾囊肿和糖尿病综合征有关的重要基因是HNF1B（HNF1同源框B），其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和肝ABC转运体。附属组织包括肾脏和子宫，相关表型包括多囊肾发育不良和糖尿病。 RCAD – Renal Cysts and Diabetes Syndrome
恶性纵隔血管肉瘤，又称恶性纵隔血管平滑肌瘤。附属组织包括纵隔。 Malignant Mediastinum Hemangiopericytoma
冠状窦狭窄与 Wolff-Parkinson-White 综合征和二尖瓣关闭不全有关。 Coronary Sinus Stenosis
Dctn1-相关神经退行性疾病与肌萎缩侧索硬化症1和佩里综合症有关。与Dctn1-相关神经退行性疾病有关的重要基因是DCTN1（动力蛋白重链1）。关联组织包括大脑。 Dctn1-Related Neurodegeneration
舌白斑
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