中华医学检验网特约报道员刘欢(武汉大学人民医院)报道 2016年中国医师协会检验医师年会暨第十一届全国检验与临床学术会议的第九论坛,复旦大学附属华山医院检验科关明教授为我们做了一场精彩的报告,题目为《全外显子测序揭示乳房外Paget病分子标记物》。
乳房外Paget病(EMPD)是一种少见的皮肤恶性肿瘤,其症状与皮肤病湿疹极为相似,误诊率高。因此早期诊断和鉴别诊断乳房外Paget病在临床上显得尤为重要。因此,利用全外显子测序技术对20例EMPD患者外周血DNA全外显子测序,揭示了MLH1和MSH2突变可能在EMPD病的发病中起了重要作用。
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