河南科技大学发现两例人类染色体异常核型

近日，我校医学院医学遗传学教研室将发现的两例患者染色体之间的相互易位的检验报告及显微照片上报国内唯一的遗传学权威机构中国医学遗传学国家重点实验室。经该实验室专家夏家辉院士（中国工程院院士）、戴和平教授等权威人士共同签名认证，得出的结论是：本次发现的两例异常核型，经查询，国内 、国外资料目前未见报道，是两种全新的“世界首报人类染色体异常核型”。
　　这两例染色体异常核型的发现，表明我校染色体检验、分析技术成熟稳定，处于国内先进水平。据介绍，这两例染色体异常核型填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白，丰富了世界遗传性疾病中异常核型库的内容，为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防和治疗提供了极有价值的第一手资料。过去一些不明原因的临床疾病，可以通过此类异常核型染色体找到答案。这一技术与现代分子生物学技术结合后，可为人类基因克隆提供依据，对开展孕前检查及产前诊断、杜绝畸型和低能婴儿、提高人口质量具有重要意义。
　　去年，我校医学遗传学教研室曾经发现过一例 “人类染色体异常核型”获得中国遗传学鉴定权威机构认定，确认为世界首报核型，并且为世界发现的首例新的涉及三条人类染色体之间相互易位、而且是常染色体与性染色体之间发生易位的异常核型。 （河南科技大学 扈孟德）
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