江西省妇幼保健院是全国首批经国家卫生计生委认证确定，开展高通量基因测序技术的试点单位。半年来，医院产前诊断中心严格按照有关要求，建立健全高通量基因测序产前筛查与诊断服务体系，规范技术操作，制定临床服务流程，严格掌握使用范围，建立对高风险结果孕妇的追踪随访管理制度，科学运用新型检测手段服务广大孕妇，解读生命密码，护航母胎健康。截止目前，医院采用高通量基因测序产前筛查与诊断技术进行项目检测1563例，筛查阻断缺陷儿14例。
高通量基因测序产前筛查与诊断技术也被称为无创DNA产前诊断技术，是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测分析技术。通过采集孕12周到26周的孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。根据目前技术发展水平，高通量基因测序技术在产前筛查与诊断领域适用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常(即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征)，准确率达99%以上。
据了解，我国为出生缺陷的高发国，在每年约1600万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%，总数高达120万，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给家庭和社会造成了严重的经济负担。且每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。目前缺乏治疗染色体疾病的有效手段，只能进行积极的预防检测。无创DNA产前检测技术的临床应用，开启了产前诊断新纪元，将为我国出生缺陷儿的产前检测作出新的贡献。
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