无创产前检测（NIPT），近年来产前检测领域出现的新型胎儿染色体疾病检测技术，相对传统的绒毛取样或羊膜腔穿刺等具有“侵入性”的产前检测方法而言，其通过高通量测序技术对母亲外周血中的胎儿游离DNA（cell free fetal DNA，cffDNA）进行“非侵入性”产前检测，开辟了产前检测的新篇章，有效补充了现有的产前筛查、产前诊断体系。
目前无创产前筛查主要采用的是高通量全基因组测序方法，该方法需要检测的数据量大且价格昂贵，阻碍了NIPT在临床上的广泛应用。市场急需寻求一种精确度高且成本低廉的检测技术来使无创产前检测（NIPT）的广泛应用成为可能。
来自塞浦路斯NIPD Genetics公司的研究人员通过开发一种游离DNA靶向区域的分析方法，来评估其在NIPT胎儿21号，18号，13号染色体非整倍体的检测应用。该研究的相关成果发表在6月份的《临床化学》杂志上。
该研究方法可以捕获和分析任意选定的基因组区域，同时配套开发了一种先进的胎儿分数估计和非整倍体率确定的计算方法。该方法可对选定的染色体区域进行准确计算和评估。研究人员通过分析来自631例妊娠10周以上且进行过创伤性检查的孕妇样本，对该分析方法的性能进行了评价。
分析结果显示，盲研究表现出100%的诊断敏感性和特异性；并对21三体（52 / 52，95% CI，93.2%– 100%）、18三体（16 / 16，95% CI，79.4%–100%），13三体（5/5，95% CI，47.8%–100%）和正常病例（538 538，95% CI，99.3%–100%）进行了正确分类。该试验还在所有情况下正确识别了胎儿性别（95% CI，99.4% – 100%）。其中，1个样本未通过预先测定的质量控制标准，19个样品由于胎儿分数低不具备报告性。
由此可见，对于无创产前检测（NIPT）筛查方法的应用程度，主要取决于检测方法的准确性和成本。这种新的孕妇血浆游离DNA靶向基因分析方法，能够同时满足人们对无创性胎儿染色体非整倍体筛查的高精确度和低成本的需求，而这也是今后NIPT能够被广泛应用于临床的关键所在。
（责任编辑：lgh）
