之前研究表明，肝酶从肝细胞释放到循环中，并且可以在血液中检测它们的活性测量。近日，国际杂志 《Clinical Chemistry and Laboratory Medicine》在线发表一项关于评估血液中肝酶鸟氨酸氨基甲酰转移酶（OTC）的活性的研究。研究通过新型液相色谱-质谱（LC-MS / MS）测定法来确定肝酶鸟氨酸氨基甲酰基转移酶的血浆活性是否可以用于检测OTC缺陷（OTCD），它是一种X-linked先天性缺陷的尿素循环。
研究人员使用同位素标记的瓜氨酸-d4作为底物并通过LC-MS / MS分析测定产物鸟氨酸-d4，在逆向反应中测定血浆鸟氨酸氨基甲酰基转移酶（OTC）活性。对照组中OTC活性范围为111-658 pkat / L（N = 49，中位数272 pkat / L）内，并在肝病患者中OTC活性随血清丙氨酸转氨酶（ALT）和天冬氨酸转氨酶（AST）活性呈线性增加。研究人员随后在32位携带OTC基因突变的个体中测定了OTC活性，并计算了OTC / ALT和OTC / AST比例，以解释肝病程度。在OTC / ALT比能够将OTCD半合子（N = 11，范围0-69×10-6）从对照（504-3440×10-6）组中区分出来。该比还能够检测12个症状杂合子中的11个（范围38-794×10 -6），而该标记不能对来自对照的无症状杂合子（n = 9）进行有效区分。
研究表明，血浆OTC活性的LC-MS / MS测定能够检测所有血液中的所有半合子和大多数有症状的杂合OTCD患者，对主要在肝脏中表达的酶的非侵入性测定可用作诊断先天性代谢缺陷的替代方法。
原始出处：
Krijt, Jakub Sokolová, Jitka Ješina, Pavel, et al.Activity of the liver enzyme ornithine carbamoyltransferase (OTC) in blood: LC-MS/MS assay for non-invasive diagnosis of ornithine carbamoyltransferase deficiency.
（责任编辑：sgx）
