25(OH)D/24,25(OH)2D用于识别CYP24A1突变的患者

CYP24A1(细胞色素P450家族成员24A1)丧失功能突变的患者出现高比例的25 -羟基维生素D/24,25-二羟维生素D [25(OH)D/24,25(OH)2D],从而增加了血清1,25-二羟维生素D的含量,导致高钙血症、高钙尿症和肾结石。因此25(OH)D/24,25(OH)2D的比例可以判断患者是否需要进行CYP24A1基因检测,从而具有重要价值。
 
  在《临床化学杂志》(Clinical Chemistry)发表的一篇文章中,来自密歇根大学的研究人员验证了一种24,25(OH)2D(D3和D2)的LC-MS/MS检测法,并确定了25(OH)D/24,25(OH)2D的临界值,用以判断需要基因检测确认的患者。
 
  研究人员在加入同位素标记的内标后,将血清样品经固相萃取,用4-苯基-1,2,4-三唑啉-3,5-二酮衍生,然后通过LC-MS/MS进行定量。试验共检测了91例健康患者和34例临床疑似CYP24A1导致的高钙血症患者的25(OH)D/24,25(OH)2D的比值。结果显示,24,25(OH)2D3的检测限和定量限分别为0.03(0.2)和0.1(0.24)nmol/L,24,25(OH)2D2的分别为0.1(0.23)和0.5(1.16)nmol/L。整个分析测量范围0.1-25 ng/mL(0.2-60 nmol/L)的批内和批间不精密度为4%-15%。25(OH)D和1,25(OH)2D没有观察到干涉。健康患者观察到25(OH)D/24,25(OH)2D的比值在7-35,而在2例CYP24A1突变的患者中25(OH)D/24,25(OH)2D的比值显著增加(99-467;P<0.001)。25(OH)D/24,25(OH)2D≥99的患者需要进行CYP24A1基因检测。
 
  该研究表明,增加的25(OH)D/24,25(OH)2D比值支持诊断由于CYP24A1突变而降低的CYP24A1活性。作为其他病因不明的高钙血症患者临床检查的一部分,应考虑测量25(OH)D/24,25(OH)2D的比值。
 
 
信源地址:http://www.clinchem.org/content/62/1/236.abstract
(责任编辑:sgx)

常见问题
  • 如何在体龙基因完成所需的检测项目 流程简述 :在线咨询 - 采样送检 - 付款检测 - 检测分析 - 报告结果
查看详情

相关内容

官方客服团队

为您解决烦忧 - 24小时在线 专业服务