由Babraham研究所的科学家领导的剑桥研究人员团队发现了在我们的基因组中隐藏的有助于常见疾病的连接。使用在巴布拉罕研究所开发的开创性技术，利用结果生产的遗传数据，将我们的DNA序列的非常小的变化与我们的疾病风险相关联。发现这些缺失的链接将为新药物的设计和未来治疗一系列疾病提供信息，包括类风湿性关节炎和其他类型的自身免疫性疾病。
比较数十万患者和健康志愿者的基因组序列，揭示了在具有特定疾病个体的DNA序列中发现更频繁的单字母变化。在大多数情况下，疾病相关的变化发生在位于基因之间的DNA大条带中，通常称为垃圾DNA。现在，正如在“Cell”期刊中所报道的，启动子捕获Hi-C技术被用于通过绘制DNA基因上的基因和序列之间的相互作用来填补缺失的片段。
启动子捕获Hi-C技术通过识别物理接触和调节基因的基因组部分来工作。DNA的长线在细胞内高度折叠，允许线上非常远的区域直接相互接触。BBSRC资助的核动力学研究项目的负责人和论文的一位资深作者解释说：“通过确定基因组的哪些部分与哪些基因连接，我们发现了数十万远端调节区域的DNA序列的小变化可能干扰基因的正常控制，导致发生特定疾病的机会更大，这种方法的优点是允许我们对基因组中对健康有很大影响的微小变化产生生物学意义。
通过映射与17种不同血细胞类型中的基因相互作用的基因组区域，研究人员能够在基因和每种细胞类型中调节它们的远程区域之间建立接触的“图谱”。然后，他们将这些信息与这些区域中与特定疾病相关的DNA的已知变化相匹配。这使他们能够揭示哪些基因受这些DNA变化的影响，指出他们在疾病中的作用。
不同的血细胞类型从NIHR Cambridge BioResource的健康志愿者捐献的血液样品获得，或者通过在Cambridge University血液学系的血细胞表观基因组团队领导者Mattia Frontini博士实验室的血液干细胞培养中获得。
糖尿病和炎症实验室主任Wellcome Trust和前首席研究员John Todd教授说：“这些结果是对理解常见疾病的遗传和细胞起源以及人类基因组如何发展的巨大作品。”
该团队发现了数千个与特定疾病相关的新基因，包括自身免疫性疾病，例如类风湿性关节炎，1型糖尿病和克罗恩病，这些疾病目前是不可治愈的，并且非常难以治疗或预防。这种知识可以使新药物被设计为靶向那些基因，或重新利用已经存在的药物来治疗这些病症。
巴巴拉研究所核动力学研究项目组的领导人Mikhail Spivakov博士和论文的一位资深作者说：“绘制基因组调控相互作用，确定了基因组一部分的遗传变化与基因组之间缺失的联系 虽然结果目前看起来很有前途，但这项基础研究的结果，需要多年的工作和严格的测试才能获得新的治疗方法。
（责任编辑：sgx）
