Bscl2 – Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin)
小鼠基因 NCBI: 14705
预测能激活磷脂结合活性。参与几个过程，包括脂肪细胞分化；正调控冷诱导产热；以及调控脂质代谢过程。在几个过程的上游或内部发挥作用，包括胞浆脂解；脂质滴形成；以及调控兴奋性突触后膜电位，参与骨骼肌收缩。位于内质网中。在早期胚胎和次级卵母细胞中表达。用于研究先天性全身性脂肪营养不良2型和男性不育。这个基因的人类同源物与先天性全身性脂肪营养不良2型；遗传性痉挛性截瘫；遗传性痉挛性截瘫17；以及脂肪营养不良有关。与人类BSCL2（BSCL2脂质滴生物生成相关，Seipin）正交。[由基因组资源联盟，2022年4月提供]
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2900097C17Rik
直系基因
【大鼠】
Bscl2
【人类】
BSCL2
关于Bscl2
相关ID： NCBI 14705ENSEMBL ENSMUSG00000071657HGNC 1298392UNIPROT Q9Z2E9
转录本： 该基因目前发现存在5条转录本。
蛋白质： 该基因目前发现存在5种蛋白变体。
染色体： 该基因位于第19号染色体上。
外显子： 该基因目前发现拥有13个外显子。
基因长度： 该基因全长为11217个碱基。
物种序列对比
人类、小鼠和大鼠之间具有高度的基因相似性，因此它们是研究疾病和药物开发的重要动物模型。许多基因是同源的，也就是说它们在演化过程中起源于同一个祖先基因。通过研究人类、小鼠和大鼠之间的基因关系，研究人员可以开发有效的治疗策略，受益的是人类和动物。这些生物之间的基因相似性可以实现动物实验结果向人类应用的转化，从而改善疾病治疗和预防效果。
基因组位置
