小鼠基因Bbs1 – Bardet-Biedl syndrome 1 (human)介绍

Bbs1 – Bardet-Biedl syndrome 1 (human)
小鼠基因 NCBI: 52028
磷酸蛋白结合活性和信号受体结合活性。参与调节纤毛搏动频率,涉及纤毛运动。在几个过程的上游或内部发挥作用,包括神经系统发育;非运动纤毛组装;和嗅觉感知。位于中心粒卫星和运动纤毛中。BBSome的一部分。在中枢神经系统;肾单位;和视网膜中表达。用于研究Bardet-Biedl综合征1和肥胖症。这个基因的人类同源物与Bardet-Biedl综合征和Bardet-Biedl综合征1有关。与人类BBS1(Bardet-Biedl综合征1)正交。[由基因组联盟,2022年4月提供]
D19Ertd609e D19Ertd609e
直系基因
【大鼠】
Bbs1
【人类】
BBS1
关于Bbs1
相关ID: NCBI 52028ENSEMBL ENSMUSG00000006464HGNC 1277215UNIPROT Q3V3N7
转录本: 该基因目前发现存在2条转录本。
蛋白质: 该基因目前发现存在2种蛋白变体。
染色体: 该基因位于第19号染色体上。
外显子: 该基因目前发现拥有17个外显子。
基因长度: 该基因全长为19776个碱基。
物种序列对比
人类、小鼠和大鼠之间具有高度的基因相似性,因此它们是研究疾病和药物开发的重要动物模型。许多基因是同源的,也就是说它们在演化过程中起源于同一个祖先基因。通过研究人类、小鼠和大鼠之间的基因关系,研究人员可以开发有效的治疗策略,受益的是人类和动物。这些生物之间的基因相似性可以实现动物实验结果向人类应用的转化,从而改善疾病治疗和预防效果。

基因组位置

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