Synj1 – synaptojanin 1
大鼠基因 NCBI: 85238
磷酸酶活性激活因子;C端结合蛋白;蛋白结构域特异性结合活性。参与神经系统发育、受体介导的内吞作用正向调节以及视酸反应等过程。位于细胞质、神经元突起和突触膜上。是覆盖凹坑的clathrin外壳的一部分。在平行纤维与Purkinje细胞突触和前突触中活性。与微管蛋白共定位。该基因的人类同源物与帕金森病、帕金森病20和发育性癫痫性脑病53有关。与人类SYNJ1(突触素1)正交。[由基因组资源联盟,2022年4月提供]
直系基因
【小鼠】
Synj1
【人类】
SYNJ1
关于Synj1相关ID:NCBI 85238ENSEMBL ENSRNOG00000002051HGNC 69434UNIPROT Q62910转录本:该基因目前发现存在17条转录本。蛋白质:该基因目前发现存在17种蛋白变体。染色体:该基因位于第11号染色体上。外显子:该基因目前发现拥有35个外显子。基因长度:该基因全长为76649个碱基。
物种序列对比
人类、小鼠和大鼠之间具有高度的基因相似性,因此它们是研究疾病和药物开发的重要动物模型。许多基因是同源的,也就是说它们在演化过程中起源于同一个祖先基因。通过研究人类、小鼠和大鼠之间的基因关系,研究人员可以开发有效的治疗策略,受益的是人类和动物。这些生物之间的基因相似性可以实现动物实验结果向人类应用的转化,从而改善疾病治疗和预防效果。
基因组位置