UBQLN2 – ubiquilin 2
人源基因 NCBI: 29978
这个基因编码一种泛素样蛋白（泛素样蛋白），与酵母、大鼠和青蛙中的相关产物具有高度相似性。泛素样蛋白含有N-末端泛素样结构和C-末端泛素相关结构域。它们与蛋白酶体和泛素连接酶物理结合；因此，被认为在功能上将泛素化机制与蛋白酶体连接起来，以影响体内蛋白质的降解。这种泛素样蛋白也已显示能结合Hsp70样Stch蛋白的ATP酶结构域。[RefSeq，2009年10月提供]
DSK2 DSK2
ALS15
CHAP1
N4BP4
PLIC2
HRIHFB2157 疾病相关基因膜蛋白
直系基因
【小鼠】
Ubqln2
【大鼠】
Ubqln2
关于UBQLN2
相关ID： NCBI 29978ENSEMBL ENSG00000188021HGNC 12509UNIPROT Q9UHD9OMIM 300264
转录本： 该基因目前发现存在1条转录本。
蛋白质： 该基因目前发现存在1种蛋白变体。
染色体： 该基因位于第X号染色体上。
外显子： 该基因目前发现拥有1个外显子。
基因长度： 该基因全长为4242个碱基。
物种序列对比
人类、小鼠和大鼠之间具有高度的基因相似性，因此它们是研究疾病和药物开发的重要动物模型。许多基因是同源的，也就是说它们在演化过程中起源于同一个祖先基因。通过研究人类、小鼠和大鼠之间的基因关系，研究人员可以开发有效的治疗策略，受益的是人类和动物。这些生物之间的基因相似性可以实现动物实验结果向人类应用的转化，从而改善疾病治疗和预防效果。
基因表达量是指在细胞或组织中特定基因在转录和翻译过程中所产生的RNA和蛋白质的数量和质量。基因表达量是遗传信息在一个生物体内部表现的重要标志，它决定了不同基因的功能和生物体的表型特征。在某些情况下，基因表达量的增加或减少可能与特定疾病的发生和发展有关，因此研究基因表达量可以揭示许多疾病的发病机制和潜在治疗靶点。
细胞内许多复杂的结构和蛋白质分子协同作用，形成了亚细胞级别的分子复杂组织和功能。蛋白质分布具有分化和差异化的特征，通过特定的分子机制实现细胞的功能与表型表达。亚细胞结构的发现和研究，如细胞膜、细胞核、线粒体、内质网等，增加了我们对细胞生理和代谢过程的了解。研究发现，在不同的细胞器和细胞结构中，有着许多特定的蛋白质分布，这些蛋白质在不同的细胞环境中具有不同的表达和功能。比如，线粒体是重要的能量合成场所，通过线粒体膜上的酶和蛋白质，将营养物转换为细胞所需的能量。细胞核则是基因表达的重要场所，其中的蛋白质和分子机制支持细胞的DNA复制、转录和翻译。这些不同的分子机制形成了一个复杂的网络系统，维持着细胞的正常生理活动和调节细胞的功能转化。
蛋白质相互作用是指两个或多个蛋白质分子之间的相互作用。它可以是蛋白质与另一种分子（如DNA或RNA）的相互作用，也可以是蛋白质之间的相互作用。蛋白质的相互作用对于细胞的生命活动和功能具有重要的影响，是许多细胞生物学和生物信息学研究的重要对象之一。
小鼠Ubqln2蛋白与人源UBQLN2蛋白的相似度为87.2%。
大鼠Ubqln2蛋白与人源UBQLN2蛋白的相似度为86.3%。
基因长度
人类
4242 bp
小鼠
3331 bp
大鼠
3420 bp
外显子数量
人类
1
小鼠
1
大鼠
1
转录本长度
人类
4242 bp
小鼠
3331 bp
大鼠
3420 bp
CDS同源性
人类
100%
小鼠
85.3%
大鼠
85.2%
蛋白质长度
人类
624 aa
小鼠
638 aa
大鼠
638 aa
蛋白质同源性
人类
100%
小鼠
87.2%
大鼠
86.3%
基因组位置
UBQLN2位于人类的X号染色体。
基因所处区域为Xp11.21。
染色体是由蛋白质和一条DNA分子组成的细长结构，用于在细胞之间传递基因组信息。在植物和动物（包括人类）中，染色体位于细胞核中。人类有22对编号染色体（常染色体），以及一对性染色体（XX或XY），共46条染色体。
基因:
UBQLN2
位置:
56563627 – 56567868
染色体:
Chr X
基因大小:
4242 bp
基因UBQLN2上下游分别是:
RRAGB
KLF8
NBDY
SPIN3
UBQLN2（泛素样蛋白2）是一种编码蛋白质的基因。与UBQLN2相关的疾病包括肌萎缩侧索硬化症15伴有或不伴有额颞叶痴呆症以及肌萎缩侧索硬化症15型。其相关通路包括囊泡介导的运输和网格蛋白介导的内吞作用。与该基因相关的基因本体（GO）注释包括结合和受损DNA结合。该基因的一个重要同源基因是UBQLN1。
10
致病突变
44
良性突变
75
不确定突变
Amyotrophic Lateral Sclerosis 15 with or Without Frontotemporal Dementia
Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 15
Amyotrophic Lateral Sclerosis 1
Dementia
Spinocerebellar Ataxia 2
Motor Neuron Disease
Frontotemporal Dementia
Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral Sclerosis 1
Multisystem Proteinopathy
Paget’s Disease of Bone
Amyotrophic Lateral Sclerosis 15 with or Without Frontotemporal Dementia
Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 15
Amyotrophic Lateral Sclerosis 1
Dementia
Spinocerebellar Ataxia 2
Motor Neuron Disease
Frontotemporal Dementia
Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral Sclerosis 1
Multisystem Proteinopathy
Paget’s Disease of Bone
