TNMD – tenomodulin
人源基因 NCBI: 64102
这个基因编码一个与软骨模数-I相关的蛋白质,软骨模数-I是一种特异性作用于软骨的糖蛋白,可以刺激软骨细胞的生长并抑制内皮细胞的管状形成。这种蛋白质也是一种血管生成抑制剂。这个基因的遗传变异与2型糖尿病、中心性肥胖以及以身体大小依赖方式为特征的全身免疫介质的血清水平的风险相关。这个基因也是年龄相关性黄斑变性的候选基因,尽管直接的联系尚未得到证实。[由RefSeq,2009年9月提供]
TEM TEM
CHM1L
BRICD4
直系基因
【小鼠】
Tnmd
【大鼠】
Tnmd
关于TNMD相关ID:NCBI 64102ENSEMBL ENSG00000000005HGNC 17757UNIPROT Q9H2S6OMIM 300459转录本:该基因目前发现存在1条转录本。蛋白质:该基因目前发现存在1种蛋白变体。染色体:该基因位于第X号染色体上。外显子:该基因目前发现拥有7个外显子。基因长度:该基因全长为14950个碱基。
物种序列对比
人类、小鼠和大鼠之间具有高度的基因相似性,因此它们是研究疾病和药物开发的重要动物模型。许多基因是同源的,也就是说它们在演化过程中起源于同一个祖先基因。通过研究人类、小鼠和大鼠之间的基因关系,研究人员可以开发有效的治疗策略,受益的是人类和动物。这些生物之间的基因相似性可以实现动物实验结果向人类应用的转化,从而改善疾病治疗和预防效果。
基因表达量是指在细胞或组织中特定基因在转录和翻译过程中所产生的RNA和蛋白质的数量和质量。基因表达量是遗传信息在一个生物体内部表现的重要标志,它决定了不同基因的功能和生物体的表型特征。在某些情况下,基因表达量的增加或减少可能与特定疾病的发生和发展有关,因此研究基因表达量可以揭示许多疾病的发病机制和潜在治疗靶点。
细胞内许多复杂的结构和蛋白质分子协同作用,形成了亚细胞级别的分子复杂组织和功能。蛋白质分布具有分化和差异化的特征,通过特定的分子机制实现细胞的功能与表型表达。亚细胞结构的发现和研究,如细胞膜、细胞核、线粒体、内质网等,增加了我们对细胞生理和代谢过程的了解。研究发现,在不同的细胞器和细胞结构中,有着许多特定的蛋白质分布,这些蛋白质在不同的细胞环境中具有不同的表达和功能。比如,线粒体是重要的能量合成场所,通过线粒体膜上的酶和蛋白质,将营养物转换为细胞所需的能量。细胞核则是基因表达的重要场所,其中的蛋白质和分子机制支持细胞的DNA复制、转录和翻译。这些不同的分子机制形成了一个复杂的网络系统,维持着细胞的正常生理活动和调节细胞的功能转化。
蛋白质相互作用是指两个或多个蛋白质分子之间的相互作用。它可以是蛋白质与另一种分子(如DNA或RNA)的相互作用,也可以是蛋白质之间的相互作用。蛋白质的相互作用对于细胞的生命活动和功能具有重要的影响,是许多细胞生物学和生物信息学研究的重要对象之一。
基因组位置
TNMD位于人类的X号染色体。
基因所处区域为Xq22.1。
染色体是由蛋白质和一条DNA分子组成的细长结构,用于在细胞之间传递基因组信息。在植物和动物(包括人类)中,染色体位于细胞核中。人类有22对编号染色体(常染色体),以及一对性染色体(XX或XY),共46条染色体。
基因:
TNMD
位置:
100584936 – 100599885
染色体:
Chr X
基因大小:
14950 bp
基因TNMD上下游分别是:
ERVFC1
PCDH19
TSPAN6
SRPX2
TNMD(Tenomodulin)是一个编码蛋白质的基因。与TNMD相关的疾病包括肱骨外上髁炎和肌腱炎。与该基因相关的基因本体(GO)注释包括几丁结合。该基因的一个重要同源基因是CNMD。
0
致病突变
4
良性突变
4
不确定突变
Epicondylitis
Tendinitis
Trichothiodystrophy 6, Nonphotosensitive
Nonphotosensitive Trichothiodystrophy
Shoulder Impingement Syndrome
Developmental and Epileptic Encephalopathy 9
Bursitis
Sclerocornea
De Quervain Disease
Epicondylitis
Tendinitis
Trichothiodystrophy 6, Nonphotosensitive
Nonphotosensitive Trichothiodystrophy
Shoulder Impingement Syndrome
Developmental and Epileptic Encephalopathy 9
Bursitis
Sclerocornea
De Quervain Disease
