人源基因SULT1B1 – sulfotransferase family 1B member 1介绍

CSN2 – casein beta
人源基因 NCBI: 27284
硫酸转移酶酶催化许多激素、神经递质、药物和异生物化合物的硫酸结合。这些细胞质酶在组织分布和底物特异性方面有所不同。基因结构(外显子的数量和长度)在家庭成员之间相似。然而,该基因的总基因组长度大于其他SULT1基因。[由RefSeq,2008年7月提供]
CASB CASB
PDC213
直系基因
【小鼠】
Csn2
【大鼠】
Csn2
关于CSN2相关ID:NCBI 1447ENSEMBL ENSG00000135222HGNC 2447UNIPROT P05814OMIM 115460转录本:该基因目前发现存在3条转录本。蛋白质:该基因目前发现存在3种蛋白变体。染色体:该基因位于第4号染色体上。外显子:该基因目前发现拥有8个外显子。基因长度:该基因全长为10473个碱基。
物种序列对比
人类、小鼠和大鼠之间具有高度的基因相似性,因此它们是研究疾病和药物开发的重要动物模型。许多基因是同源的,也就是说它们在演化过程中起源于同一个祖先基因。通过研究人类、小鼠和大鼠之间的基因关系,研究人员可以开发有效的治疗策略,受益的是人类和动物。这些生物之间的基因相似性可以实现动物实验结果向人类应用的转化,从而改善疾病治疗和预防效果。

小鼠Csn2蛋白与人源CSN2蛋白的相似度为45.6%。
大鼠Csn2蛋白与人源CSN2蛋白的相似度为45.4%。
基因长度
人类
10473 bp
小鼠
6811 bp
大鼠
7238 bp
外显子数量
人类
8
小鼠
9
大鼠
9
转录本长度
人类
1114 bp
小鼠
1129 bp
大鼠
1116 bp
CDS同源性
人类
100%
小鼠
64.9%
大鼠
62.9%
蛋白质长度
人类
226 aa
小鼠
231 aa
大鼠
231 aa
蛋白质同源性
人类
100%
小鼠
45.6%
大鼠
45.4%

CSN2 (Casein Beta) 是一个蛋白质编码基因。与 CSN2 相关的疾病包括牛奶过敏和乳腺炎。其相关的通路包括 ERBB4 信号通路和催乳素信号通路。与该基因相关的基因本体 (GO) 注释包括钙离子结合和酶抑制剂活性。
0
致病突变
5
良性突变
5
不确定突变
Breast Cancer
Milk Allergy
Type 1 Diabetes Mellitus
Mastitis
Lactose Intolerance
Cow Milk Allergy
Goat Milk Allergy
Epilepsy, Juvenile Absence 1
Polyposis Syndrome, Hereditary Mixed, 2
Breast Cancer
Milk Allergy
Type 1 Diabetes Mellitus
Mastitis
Lactose Intolerance
Cow Milk Allergy
Goat Milk Allergy
Epilepsy, Juvenile Absence 1
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