人源基因SMC1A – structural maintenance of chromosomes 1A介绍

SMC1A – structural maintenance of chromosomes 1A
人源基因 NCBI: 8243
姐妹染色单体正确连接是细胞分裂期间染色体正确分离的前提条件。连接蛋白复合物是姐妹染色单体连接所必需的。这个复合物部分由两个结构维护染色体（SMC）蛋白，SMC3和SMC1B或这个基因编码的蛋白质组成。大多数连接蛋白复合物在有丝分裂之前从染色体上分离，但是那些位于动粒复合物上的复合物仍然保留。因此，这个基因编码的蛋白质被认为是功能动粒复合物的重要组成部分。此外，这个蛋白质与BRCA1相互作用，并被ATM磷酸化，表明这个蛋白质在DNA修复中具有潜在作用。这个基因属于SMC基因家族，位于X染色体逃避X失活的区域。这个基因的突变导致Cornelia de Lange综合征。可变剪接导致多个转录变异体，编码不同的异构体。[RefSeq，2013年7月提供]
SMC1 SMC1
SMCB
CDLS2
DEE85
SB1.8
EIEE85
SMC1L1
DXS423E
SMC1alpha 肿瘤相关基因疾病相关基因膜蛋白
直系基因
【小鼠】
Smc1a
【大鼠】
Smc1a
关于SMC1A
相关ID： NCBI 8243ENSEMBL ENSG00000072501HGNC 11111UNIPROT Q14683OMIM 300040
转录本： 该基因目前发现存在2条转录本。
蛋白质： 该基因目前发现存在2种蛋白变体。
染色体： 该基因位于第X号染色体上。
外显子： 该基因目前发现拥有26个外显子。
基因长度： 该基因全长为48580个碱基。
物种序列对比
人类、小鼠和大鼠之间具有高度的基因相似性，因此它们是研究疾病和药物开发的重要动物模型。许多基因是同源的，也就是说它们在演化过程中起源于同一个祖先基因。通过研究人类、小鼠和大鼠之间的基因关系，研究人员可以开发有效的治疗策略，受益的是人类和动物。这些生物之间的基因相似性可以实现动物实验结果向人类应用的转化，从而改善疾病治疗和预防效果。
基因表达量是指在细胞或组织中特定基因在转录和翻译过程中所产生的RNA和蛋白质的数量和质量。基因表达量是遗传信息在一个生物体内部表现的重要标志，它决定了不同基因的功能和生物体的表型特征。在某些情况下，基因表达量的增加或减少可能与特定疾病的发生和发展有关，因此研究基因表达量可以揭示许多疾病的发病机制和潜在治疗靶点。
细胞内许多复杂的结构和蛋白质分子协同作用，形成了亚细胞级别的分子复杂组织和功能。蛋白质分布具有分化和差异化的特征，通过特定的分子机制实现细胞的功能与表型表达。亚细胞结构的发现和研究，如细胞膜、细胞核、线粒体、内质网等，增加了我们对细胞生理和代谢过程的了解。研究发现，在不同的细胞器和细胞结构中，有着许多特定的蛋白质分布，这些蛋白质在不同的细胞环境中具有不同的表达和功能。比如，线粒体是重要的能量合成场所，通过线粒体膜上的酶和蛋白质，将营养物转换为细胞所需的能量。细胞核则是基因表达的重要场所，其中的蛋白质和分子机制支持细胞的DNA复制、转录和翻译。这些不同的分子机制形成了一个复杂的网络系统，维持着细胞的正常生理活动和调节细胞的功能转化。
蛋白质相互作用是指两个或多个蛋白质分子之间的相互作用。它可以是蛋白质与另一种分子（如DNA或RNA）的相互作用，也可以是蛋白质之间的相互作用。蛋白质的相互作用对于细胞的生命活动和功能具有重要的影响，是许多细胞生物学和生物信息学研究的重要对象之一。
小鼠Smc1a蛋白与人源SMC1A蛋白的相似度为99.8%。
大鼠Smc1a蛋白与人源SMC1A蛋白的相似度为99.8%。
基因长度
人类
48580 bp
小鼠
45584 bp
大鼠
44731 bp
外显子数量
人类
26
小鼠
26
大鼠
25
转录本长度
人类
9710 bp
小鼠
3970 bp
大鼠
3925 bp
CDS同源性
人类
100%
小鼠
92.4%
大鼠
92.1%
蛋白质长度
人类
1233 aa
小鼠
1233 aa
大鼠
1233 aa
蛋白质同源性
人类
100%
小鼠
99.8%
大鼠
99.8%
基因组位置