人源基因PNPT1 – polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1介绍

PNPT1 – polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1
人源基因 NCBI: 87178
这个基因编码的蛋白质属于进化保守的多核酸磷酸酶家族，该家族包括参与RNA加工和降解的磷酸依赖性3′-to-5’外切核糖核酸酶。这种酶主要定位在线粒体膜间隙，并涉及RNA导入线粒体。这个基因的突变与合并氧化磷酸化缺陷-13和常染色体隐性非综合征性耳聋-70有关。相关的假基因位于染色体3和7上。[由RefSeq提供，2012年12月]
OLD35 OLD35
SCA25
DFNB70
PNPASE
old-35
COXPD13 蛋白酶疾病相关基因潜在药物靶点蛋白
直系基因
【小鼠】
Pnpt1
【大鼠】
Pnpt1
关于PNPT1相关ID：NCBI 87178ENSEMBL ENSG00000138035HGNC 23166UNIPROT Q8TCS8OMIM 610316转录本：该基因目前发现存在4条转录本。蛋白质：该基因目前发现存在4种蛋白变体。染色体：该基因位于第2号染色体上。外显子：该基因目前发现拥有29个外显子。基因长度：该基因全长为59784个碱基。
物种序列对比
人类、小鼠和大鼠之间具有高度的基因相似性，因此它们是研究疾病和药物开发的重要动物模型。许多基因是同源的，也就是说它们在演化过程中起源于同一个祖先基因。通过研究人类、小鼠和大鼠之间的基因关系，研究人员可以开发有效的治疗策略，受益的是人类和动物。这些生物之间的基因相似性可以实现动物实验结果向人类应用的转化，从而改善疾病治疗和预防效果。
基因表达量是指在细胞或组织中特定基因在转录和翻译过程中所产生的RNA和蛋白质的数量和质量。基因表达量是遗传信息在一个生物体内部表现的重要标志，它决定了不同基因的功能和生物体的表型特征。在某些情况下，基因表达量的增加或减少可能与特定疾病的发生和发展有关，因此研究基因表达量可以揭示许多疾病的发病机制和潜在治疗靶点。
细胞内许多复杂的结构和蛋白质分子协同作用，形成了亚细胞级别的分子复杂组织和功能。蛋白质分布具有分化和差异化的特征，通过特定的分子机制实现细胞的功能与表型表达。亚细胞结构的发现和研究，如细胞膜、细胞核、线粒体、内质网等，增加了我们对细胞生理和代谢过程的了解。研究发现，在不同的细胞器和细胞结构中，有着许多特定的蛋白质分布，这些蛋白质在不同的细胞环境中具有不同的表达和功能。比如，线粒体是重要的能量合成场所，通过线粒体膜上的酶和蛋白质，将营养物转换为细胞所需的能量。细胞核则是基因表达的重要场所，其中的蛋白质和分子机制支持细胞的DNA复制、转录和翻译。这些不同的分子机制形成了一个复杂的网络系统，维持着细胞的正常生理活动和调节细胞的功能转化。
蛋白质相互作用是指两个或多个蛋白质分子之间的相互作用。它可以是蛋白质与另一种分子（如DNA或RNA）的相互作用，也可以是蛋白质之间的相互作用。蛋白质的相互作用对于细胞的生命活动和功能具有重要的影响，是许多细胞生物学和生物信息学研究的重要对象之一。
小鼠Pnpt1蛋白与人源PNPT1蛋白的相似度为90.9%。
大鼠Pnpt1蛋白与人源PNPT1蛋白的相似度为91.6%。
基因长度
人类
59784 bp
小鼠
31775 bp
大鼠
31144 bp
外显子数量
人类
29
小鼠
29
大鼠
28
转录本长度
人类
4549 bp
小鼠
2647 bp
大鼠
3441 bp
CDS同源性
人类
100%
小鼠
87.2%
大鼠
88.3%
蛋白质长度
人类
783 aa
小鼠
783 aa
大鼠
784 aa
蛋白质同源性
人类
100%
小鼠
90.9%
大鼠
91.6%
基因组位置