MECP2 – methyl-CpG binding protein 2
人源基因 NCBI: 4204
DNA甲基化是真核生物基因组的主要修饰方式，在哺乳动物发育中起着关键作用。人类蛋白质MECP2、MBD1、MBD2、MBD3和MBD4组成一个核蛋白家族，每个蛋白质中都存在一个甲基-CpG结合域（MBD）。除了MBD3之外，这些蛋白质中的每一个都能特异性地结合甲基化的DNA。MECP2、MBD1和MBD2还能抑制甲基化基因启动子的转录。与其他MBD家族成员不同，MECP2是X连锁的，受到X失活的影响。MECP2在干细胞中是可有可无的，但对胚胎发育是必不可少的。MECP2基因突变是导致大多数Rett综合征病例的原因，这是一种进行性的神经发育障碍，是女性认知残疾的最常见原因之一。可变剪接导致多个转录本变异，编码不同的异构体。[由RefSeq，2015年10月提供]
RS RS
RTS
RTT
PPMX
MRX16
MRX79
MRXSL
AUTSX3
MRXS13 肿瘤相关基因疾病相关基因
直系基因
【小鼠】
Mecp2
【大鼠】
Mecp2
关于MECP2
相关ID： NCBI 4204ENSEMBL ENSG00000169057HGNC 6990UNIPROT P51608OMIM 300005
转录本： 该基因目前发现存在19条转录本。
蛋白质： 该基因目前发现存在19种蛋白变体。
染色体： 该基因位于第X号染色体上。
外显子： 该基因目前发现拥有12个外显子。
基因长度： 该基因全长为76145个碱基。
物种序列对比
人类、小鼠和大鼠之间具有高度的基因相似性，因此它们是研究疾病和药物开发的重要动物模型。许多基因是同源的，也就是说它们在演化过程中起源于同一个祖先基因。通过研究人类、小鼠和大鼠之间的基因关系，研究人员可以开发有效的治疗策略，受益的是人类和动物。这些生物之间的基因相似性可以实现动物实验结果向人类应用的转化，从而改善疾病治疗和预防效果。
基因表达量是指在细胞或组织中特定基因在转录和翻译过程中所产生的RNA和蛋白质的数量和质量。基因表达量是遗传信息在一个生物体内部表现的重要标志，它决定了不同基因的功能和生物体的表型特征。在某些情况下，基因表达量的增加或减少可能与特定疾病的发生和发展有关，因此研究基因表达量可以揭示许多疾病的发病机制和潜在治疗靶点。
细胞内许多复杂的结构和蛋白质分子协同作用，形成了亚细胞级别的分子复杂组织和功能。蛋白质分布具有分化和差异化的特征，通过特定的分子机制实现细胞的功能与表型表达。亚细胞结构的发现和研究，如细胞膜、细胞核、线粒体、内质网等，增加了我们对细胞生理和代谢过程的了解。研究发现，在不同的细胞器和细胞结构中，有着许多特定的蛋白质分布，这些蛋白质在不同的细胞环境中具有不同的表达和功能。比如，线粒体是重要的能量合成场所，通过线粒体膜上的酶和蛋白质，将营养物转换为细胞所需的能量。细胞核则是基因表达的重要场所，其中的蛋白质和分子机制支持细胞的DNA复制、转录和翻译。这些不同的分子机制形成了一个复杂的网络系统，维持着细胞的正常生理活动和调节细胞的功能转化。
蛋白质相互作用是指两个或多个蛋白质分子之间的相互作用。它可以是蛋白质与另一种分子（如DNA或RNA）的相互作用，也可以是蛋白质之间的相互作用。蛋白质的相互作用对于细胞的生命活动和功能具有重要的影响，是许多细胞生物学和生物信息学研究的重要对象之一。
小鼠Mecp2蛋白与人源MECP2蛋白的相似度为91.4%。
大鼠Mecp2蛋白与人源MECP2蛋白的相似度为90.5%。
基因长度
人类
76145 bp
小鼠
59099 bp
大鼠
63511 bp
外显子数量
人类
12
小鼠
5
大鼠
5
转录本长度
人类
10343 bp
小鼠
10559 bp
大鼠
1711 bp
CDS同源性
人类
100%
小鼠
87.3%
大鼠
85%
蛋白质长度
人类
498 aa
小鼠
484 aa
大鼠
492 aa
蛋白质同源性
人类
100%
小鼠
91.4%
大鼠
90.5%
基因组位置
MECP2位于人类的X号染色体。
基因所处区域为Xq28。
染色体是由蛋白质和一条DNA分子组成的细长结构，用于在细胞之间传递基因组信息。在植物和动物（包括人类）中，染色体位于细胞核中。人类有22对编号染色体（常染色体），以及一对性染色体（XX或XY），共46条染色体。
基因:MECP2位置:154021573 – 154097717染色体:Chr X基因大小:76145 bp
基因MECP2上下游分别是:
TMEM187
IRAK1
OPN1LW
OPN1MW
