HUWE1 – HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1
人源基因 NCBI: 10075
这个基因编码一个含有C端HECT(E6AP型E3泛素蛋白连接酶)结构域的蛋白质，作为E3泛素连接酶发挥作用。编码的蛋白质对于抗凋亡蛋白Mcl1(髓样细胞白血病序列1(BCL2相关))的泛素化和后续降解是必需的。该蛋白质还可以泛素化p53肿瘤抑制子、核心组蛋白和DNA聚合酶β。这个基因的突变与Turner型X连锁综合征性认知障碍有关。[RefSeq,2013年8月提供]
MULE MULE
Ib772
LASU1
MRXST
UREB1
HECTH9
URE-B1
ARF-BP1
HSPC272 肿瘤相关基因蛋白酶疾病相关基因代谢蛋白潜在药物靶点蛋白
直系基因
【小鼠】
Huwe1
关于HUWE1相关ID：NCBI 10075ENSEMBL ENSG00000086758HGNC 30892UNIPROT Q7Z6Z7OMIM 300697转录本：该基因目前发现存在50条转录本。蛋白质：该基因目前发现存在50种蛋白变体。染色体：该基因位于第X号染色体上。外显子：该基因目前发现拥有87个外显子。基因长度：该基因全长为154624个碱基。
物种序列对比
人类、小鼠和大鼠之间具有高度的基因相似性，因此它们是研究疾病和药物开发的重要动物模型。许多基因是同源的，也就是说它们在演化过程中起源于同一个祖先基因。通过研究人类、小鼠和大鼠之间的基因关系，研究人员可以开发有效的治疗策略，受益的是人类和动物。这些生物之间的基因相似性可以实现动物实验结果向人类应用的转化，从而改善疾病治疗和预防效果。
基因表达量是指在细胞或组织中特定基因在转录和翻译过程中所产生的RNA和蛋白质的数量和质量。基因表达量是遗传信息在一个生物体内部表现的重要标志，它决定了不同基因的功能和生物体的表型特征。在某些情况下，基因表达量的增加或减少可能与特定疾病的发生和发展有关，因此研究基因表达量可以揭示许多疾病的发病机制和潜在治疗靶点。
细胞内许多复杂的结构和蛋白质分子协同作用，形成了亚细胞级别的分子复杂组织和功能。蛋白质分布具有分化和差异化的特征，通过特定的分子机制实现细胞的功能与表型表达。亚细胞结构的发现和研究，如细胞膜、细胞核、线粒体、内质网等，增加了我们对细胞生理和代谢过程的了解。研究发现，在不同的细胞器和细胞结构中，有着许多特定的蛋白质分布，这些蛋白质在不同的细胞环境中具有不同的表达和功能。比如，线粒体是重要的能量合成场所，通过线粒体膜上的酶和蛋白质，将营养物转换为细胞所需的能量。细胞核则是基因表达的重要场所，其中的蛋白质和分子机制支持细胞的DNA复制、转录和翻译。这些不同的分子机制形成了一个复杂的网络系统，维持着细胞的正常生理活动和调节细胞的功能转化。
蛋白质相互作用是指两个或多个蛋白质分子之间的相互作用。它可以是蛋白质与另一种分子（如DNA或RNA）的相互作用，也可以是蛋白质之间的相互作用。蛋白质的相互作用对于细胞的生命活动和功能具有重要的影响，是许多细胞生物学和生物信息学研究的重要对象之一。
小鼠Huwe1蛋白与人源HUWE1蛋白的相似度为97.7%。
基因长度
人类
154624 bp
小鼠
134635 bp
大鼠
0 bp
外显子数量
人类
87
小鼠
89
大鼠
0
转录本长度
人类
14731 bp
小鼠
14582 bp
大鼠
0 bp
CDS同源性
人类
100%
小鼠
91.9%
大鼠
0%
蛋白质长度
人类
4374 aa
小鼠
4378 aa
大鼠
0 aa
蛋白质同源性
人类
100%
小鼠
97.7%
大鼠
0%
基因组位置
HUWE1位于人类的X号染色体。
基因所处区域为Xp11.22。
染色体是由蛋白质和一条DNA分子组成的细长结构，用于在细胞之间传递基因组信息。在植物和动物（包括人类）中，染色体位于细胞核中。人类有22对编号染色体（常染色体），以及一对性染色体（XX或XY），共46条染色体。
基因:
HUWE1
位置:
53532096 – 53686719
染色体:
Chr X
基因大小:
154624 bp
基因HUWE1上下游分别是:
RIBC1
HSD17B10
PHF8
FAM120C
HUWE1（HECT、UBA和WWE域含E3泛素蛋白连接酶1）是一个编码蛋白质的基因。 与HUWE1相关的疾病包括X连锁智力发育障碍，Turner型综合征性和X连锁智力障碍Turner型综合征。 其相关通路包括MHC I类介导的抗原处理和呈递以及先天免疫系统。 与该基因相关的GO注释包括RNA结合和连接酶活性。 该基因的一个重要同源基因是UBR5。
57
致病突变
533
良性突变
414
不确定突变
Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Turner Type
Syndromic X-Linked Intellectual Disability Turner Type
X-Linked Intellectual Disability, Turner Type
Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability
Non-Specific Syndromic Intellectual Disability
Trigonocephaly-Broad Thumbs Syndrome
Trigonocephaly with Short Stature and Developmental Delay
Angelman Syndrome
Autism
Blepharophimosis
Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Turner Type
Syndromic X-Linked Intellectual Disability Turner Type
X-Linked Intellectual Disability, Turner Type
Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability
Non-Specific Syndromic Intellectual Disability
Trigonocephaly-Broad Thumbs Syndrome
Trigonocephaly with Short Stature and Developmental Delay
Angelman Syndrome
Autism
Blepharophimosis
