人源基因FKBP1A – FKBP prolyl isomerase 1A介绍

FKBP1A – FKBP prolyl isomerase 1A
人源基因 NCBI: 2280
这个基因编码的蛋白质是免疫磷脂蛋白家族的一员,在免疫调节和涉及蛋白质折叠和运输的基本细胞过程中发挥作用。该蛋白质是一种顺反-顺反-脯氨酰异构酶,可以与免疫抑制剂FK506和雷帕霉素结合。它还与几种细胞内信号传导蛋白质相互作用,包括I型TGF-β受体。它还与其他多个细胞内钙释放通道相互作用,并协调四聚骨骼肌肌浆网受体的多蛋白复合物形成。在鼠中,删除这个同源基因会导致先天性心脏紊乱,称为左心室心肌致密化不全。已经识别出多种可变剪接变异体,它们编码相同的蛋白质。人类基因组包含与这个基因相关的五个假基因,其中至少有一个被转录。[由RefSeq,2008年9月提供]
FKBP1 FKBP1
PKC12
PKCI2
FKBP12
PPIASE
FKBP-12
FKBP-1A 蛋白酶FDA认证药物靶点代谢蛋白膜蛋白转运蛋白
直系基因
【小鼠】
Fkbp1a
【大鼠】
Fkbp1a
关于FKBP1A相关ID:NCBI 2280ENSEMBL ENSG00000088832HGNC 3711UNIPROT P62942OMIM 186945转录本:该基因目前发现存在3条转录本。蛋白质:该基因目前发现存在3种蛋白变体。染色体:该基因位于第20号染色体上。外显子:该基因目前发现拥有5个外显子。基因长度:该基因全长为24077个碱基。
物种序列对比
人类、小鼠和大鼠之间具有高度的基因相似性,因此它们是研究疾病和药物开发的重要动物模型。许多基因是同源的,也就是说它们在演化过程中起源于同一个祖先基因。通过研究人类、小鼠和大鼠之间的基因关系,研究人员可以开发有效的治疗策略,受益的是人类和动物。这些生物之间的基因相似性可以实现动物实验结果向人类应用的转化,从而改善疾病治疗和预防效果。
基因表达量是指在细胞或组织中特定基因在转录和翻译过程中所产生的RNA和蛋白质的数量和质量。基因表达量是遗传信息在一个生物体内部表现的重要标志,它决定了不同基因的功能和生物体的表型特征。在某些情况下,基因表达量的增加或减少可能与特定疾病的发生和发展有关,因此研究基因表达量可以揭示许多疾病的发病机制和潜在治疗靶点。
细胞内许多复杂的结构和蛋白质分子协同作用,形成了亚细胞级别的分子复杂组织和功能。蛋白质分布具有分化和差异化的特征,通过特定的分子机制实现细胞的功能与表型表达。亚细胞结构的发现和研究,如细胞膜、细胞核、线粒体、内质网等,增加了我们对细胞生理和代谢过程的了解。研究发现,在不同的细胞器和细胞结构中,有着许多特定的蛋白质分布,这些蛋白质在不同的细胞环境中具有不同的表达和功能。比如,线粒体是重要的能量合成场所,通过线粒体膜上的酶和蛋白质,将营养物转换为细胞所需的能量。细胞核则是基因表达的重要场所,其中的蛋白质和分子机制支持细胞的DNA复制、转录和翻译。这些不同的分子机制形成了一个复杂的网络系统,维持着细胞的正常生理活动和调节细胞的功能转化。
蛋白质相互作用是指两个或多个蛋白质分子之间的相互作用。它可以是蛋白质与另一种分子(如DNA或RNA)的相互作用,也可以是蛋白质之间的相互作用。蛋白质的相互作用对于细胞的生命活动和功能具有重要的影响,是许多细胞生物学和生物信息学研究的重要对象之一。

基因组位置

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