EDA2R – ectodysplasin A2 receptor
人源基因 NCBI: 60401
这个基因编码的蛋白质是TNFR(肿瘤坏死因子受体)超家族的III型跨膜蛋白，包含丰富的半胱氨酸重复序列和单个跨膜结构域。这个蛋白质与在外胚层发育不良素EDA-A2异构体上结合，在外毛和牙齿的维持中起到重要作用。可变剪接转录本变异体编码不同的蛋白质异构体。[由RefSeq,2016年4月提供]
XEDAR XEDAR
EDAA2R
EDA-A2R
TNFRSF27
直系基因
【小鼠】
Eda2r
【大鼠】
Eda2r
关于EDA2R相关ID：NCBI 60401ENSEMBL ENSG00000131080HGNC 17756UNIPROT Q9HAV5OMIM 300276转录本：该基因目前发现存在51条转录本。蛋白质：该基因目前发现存在51种蛋白变体。染色体：该基因位于第X号染色体上。外显子：该基因目前发现拥有10个外显子。基因长度：该基因全长为43633个碱基。
物种序列对比
人类、小鼠和大鼠之间具有高度的基因相似性，因此它们是研究疾病和药物开发的重要动物模型。许多基因是同源的，也就是说它们在演化过程中起源于同一个祖先基因。通过研究人类、小鼠和大鼠之间的基因关系，研究人员可以开发有效的治疗策略，受益的是人类和动物。这些生物之间的基因相似性可以实现动物实验结果向人类应用的转化，从而改善疾病治疗和预防效果。
基因表达量是指在细胞或组织中特定基因在转录和翻译过程中所产生的RNA和蛋白质的数量和质量。基因表达量是遗传信息在一个生物体内部表现的重要标志，它决定了不同基因的功能和生物体的表型特征。在某些情况下，基因表达量的增加或减少可能与特定疾病的发生和发展有关，因此研究基因表达量可以揭示许多疾病的发病机制和潜在治疗靶点。
细胞内许多复杂的结构和蛋白质分子协同作用，形成了亚细胞级别的分子复杂组织和功能。蛋白质分布具有分化和差异化的特征，通过特定的分子机制实现细胞的功能与表型表达。亚细胞结构的发现和研究，如细胞膜、细胞核、线粒体、内质网等，增加了我们对细胞生理和代谢过程的了解。研究发现，在不同的细胞器和细胞结构中，有着许多特定的蛋白质分布，这些蛋白质在不同的细胞环境中具有不同的表达和功能。比如，线粒体是重要的能量合成场所，通过线粒体膜上的酶和蛋白质，将营养物转换为细胞所需的能量。细胞核则是基因表达的重要场所，其中的蛋白质和分子机制支持细胞的DNA复制、转录和翻译。这些不同的分子机制形成了一个复杂的网络系统，维持着细胞的正常生理活动和调节细胞的功能转化。
蛋白质相互作用是指两个或多个蛋白质分子之间的相互作用。它可以是蛋白质与另一种分子（如DNA或RNA）的相互作用，也可以是蛋白质之间的相互作用。蛋白质的相互作用对于细胞的生命活动和功能具有重要的影响，是许多细胞生物学和生物信息学研究的重要对象之一。
基因组位置
EDA2R位于人类的X号染色体。
基因所处区域为Xq12。
染色体是由蛋白质和一条DNA分子组成的细长结构，用于在细胞之间传递基因组信息。在植物和动物（包括人类）中，染色体位于细胞核中。人类有22对编号染色体（常染色体），以及一对性染色体（XX或XY），共46条染色体。
基因:
EDA2R
位置:
66595637 – 66639269
染色体:
Chr X
基因大小:
43633 bp
基因EDA2R上下游分别是:
VSIG4
HEPH
AR
OPHN1
EDAR2 (Ectodysplasin A2 Receptor) 是一个蛋白质编码基因。与 EDAR2 相关的疾病包括 X 连锁低汗性外胚层发育不良和外胚层发育不良。与该基因相关的通路包括 TNF 超家族 – 人类配体 – 受体相互作用及其相关功能和免疫系统的细胞因子信号转导。与该基因相关的基因本体 (GO) 注释包括信号转导受体活性和肿瘤坏死因子受体活性。该基因的一个重要同源基因是 TNFRSF19。
0
致病突变
12
良性突变
9
不确定突变
Ectodermal Dysplasia 1, Hypohidrotic, X-Linked
Ectodermal Dysplasia
Alopecia
Ectodermal Dysplasia 10b, Hypohidrotic/hair/tooth Type, Autosomal Recessive
Androgenic Alopecia
Tooth Agenesis
Megabladder, Congenital
Myopathy, Congenital, Compton-North
Anodontia
Ectodermal Dysplasia 10b
Ectodermal Dysplasia 1, Hypohidrotic, X-Linked
Ectodermal Dysplasia
Alopecia
Ectodermal Dysplasia 10b, Hypohidrotic/hair/tooth Type, Autosomal Recessive
Androgenic Alopecia
Tooth Agenesis
Megabladder, Congenital
Myopathy, Congenital, Compton-North
Anodontia
Ectodermal Dysplasia 10b
