CYP2D6 – cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6
人源基因 NCBI: 1565
这个基因编码细胞色素P450超家族酶的一员。细胞色素P450蛋白是单加氧酶，催化许多与药物代谢和胆固醇、类固醇和其他脂质合成有关的反应。这种蛋白质定位在内质网中，已知可以代谢多达25%的常用药物。其底物包括抗抑郁药、抗精神病药、止痛药和镇咳药、β肾上腺素能阻断剂、抗心律失常药和抗恶心药。这个基因在人类人群中高度多态性；某些等位基因导致不良代谢者表型，其特征是代谢酶底物的能力降低。一些具有不良代谢者表型的个体没有功能蛋白，因为他们携带两个无效等位基因，而在其他个体中，这个基因不存在。这个基因的拷贝数量可以变化，并且具有超快速代谢者表型的个体可以具有3个或更多活跃的基因拷贝。已经发现这个基因的不同剪接转录变异体编码不同的异构体。[由RefSeq，2014年7月提供]
CPD6 CPD6
CYP2D
CYP2DL1
CYPIID6
P450C2D
P450DB1
CYP2D7AP
CYP2D7BP
CYP2D7P2
CYP2D8P2
P450-DB1 疾病相关基因代谢蛋白
直系基因
【小鼠】
Cyp2d40
【大鼠】
Cyp2d4
关于CYP2D6
相关ID： NCBI 1565ENSEMBL ENSG00000100197HGNC 2625UNIPROT P10635OMIM 124030
转录本： 该基因目前发现存在2条转录本。
蛋白质： 该基因目前发现存在2种蛋白变体。
染色体： 该基因位于第22号染色体上。
外显子： 该基因目前发现拥有9个外显子。
基因长度： 该基因全长为4312个碱基。
物种序列对比
人类、小鼠和大鼠之间具有高度的基因相似性，因此它们是研究疾病和药物开发的重要动物模型。许多基因是同源的，也就是说它们在演化过程中起源于同一个祖先基因。通过研究人类、小鼠和大鼠之间的基因关系，研究人员可以开发有效的治疗策略，受益的是人类和动物。这些生物之间的基因相似性可以实现动物实验结果向人类应用的转化，从而改善疾病治疗和预防效果。
基因表达量是指在细胞或组织中特定基因在转录和翻译过程中所产生的RNA和蛋白质的数量和质量。基因表达量是遗传信息在一个生物体内部表现的重要标志，它决定了不同基因的功能和生物体的表型特征。在某些情况下，基因表达量的增加或减少可能与特定疾病的发生和发展有关，因此研究基因表达量可以揭示许多疾病的发病机制和潜在治疗靶点。
细胞内许多复杂的结构和蛋白质分子协同作用，形成了亚细胞级别的分子复杂组织和功能。蛋白质分布具有分化和差异化的特征，通过特定的分子机制实现细胞的功能与表型表达。亚细胞结构的发现和研究，如细胞膜、细胞核、线粒体、内质网等，增加了我们对细胞生理和代谢过程的了解。研究发现，在不同的细胞器和细胞结构中，有着许多特定的蛋白质分布，这些蛋白质在不同的细胞环境中具有不同的表达和功能。比如，线粒体是重要的能量合成场所，通过线粒体膜上的酶和蛋白质，将营养物转换为细胞所需的能量。细胞核则是基因表达的重要场所，其中的蛋白质和分子机制支持细胞的DNA复制、转录和翻译。这些不同的分子机制形成了一个复杂的网络系统，维持着细胞的正常生理活动和调节细胞的功能转化。
蛋白质相互作用是指两个或多个蛋白质分子之间的相互作用。它可以是蛋白质与另一种分子（如DNA或RNA）的相互作用，也可以是蛋白质之间的相互作用。蛋白质的相互作用对于细胞的生命活动和功能具有重要的影响，是许多细胞生物学和生物信息学研究的重要对象之一。
基因组位置
