CHP1 – calcineurin like EF-hand protein 1
人源基因 NCBI: 11261
这个基因编码一个与Na+/H+交换体NHE1结合的磷酸蛋白。这个蛋白作为支持NHE家族成员生理活性的必需辅因子，并可能在NHE1的有丝分裂调节中发挥作用。这个蛋白与钙神经素B和钙调素具有相似性，已知它也是钙神经素活性的内源性抑制剂。[由RefSeq，2008年7月提供]
CHP CHP
p22
p24
SPAX9
Sid470p
SLC9A1BP 疾病相关基因膜蛋白潜在药物靶点蛋白转运蛋白
直系基因
【小鼠】
Chp1
【大鼠】
Chp1
关于CHP1相关ID：NCBI 11261ENSEMBL ENSG00000187446HGNC 17433UNIPROT Q99653OMIM 606988转录本：该基因目前发现存在4条转录本。蛋白质：该基因目前发现存在4种蛋白变体。染色体：该基因位于第15号染色体上。外显子：该基因目前发现拥有8个外显子。基因长度：该基因全长为50620个碱基。
物种序列对比
人类、小鼠和大鼠之间具有高度的基因相似性，因此它们是研究疾病和药物开发的重要动物模型。许多基因是同源的，也就是说它们在演化过程中起源于同一个祖先基因。通过研究人类、小鼠和大鼠之间的基因关系，研究人员可以开发有效的治疗策略，受益的是人类和动物。这些生物之间的基因相似性可以实现动物实验结果向人类应用的转化，从而改善疾病治疗和预防效果。
基因表达量是指在细胞或组织中特定基因在转录和翻译过程中所产生的RNA和蛋白质的数量和质量。基因表达量是遗传信息在一个生物体内部表现的重要标志，它决定了不同基因的功能和生物体的表型特征。在某些情况下，基因表达量的增加或减少可能与特定疾病的发生和发展有关，因此研究基因表达量可以揭示许多疾病的发病机制和潜在治疗靶点。
细胞内许多复杂的结构和蛋白质分子协同作用，形成了亚细胞级别的分子复杂组织和功能。蛋白质分布具有分化和差异化的特征，通过特定的分子机制实现细胞的功能与表型表达。亚细胞结构的发现和研究，如细胞膜、细胞核、线粒体、内质网等，增加了我们对细胞生理和代谢过程的了解。研究发现，在不同的细胞器和细胞结构中，有着许多特定的蛋白质分布，这些蛋白质在不同的细胞环境中具有不同的表达和功能。比如，线粒体是重要的能量合成场所，通过线粒体膜上的酶和蛋白质，将营养物转换为细胞所需的能量。细胞核则是基因表达的重要场所，其中的蛋白质和分子机制支持细胞的DNA复制、转录和翻译。这些不同的分子机制形成了一个复杂的网络系统，维持着细胞的正常生理活动和调节细胞的功能转化。
蛋白质相互作用是指两个或多个蛋白质分子之间的相互作用。它可以是蛋白质与另一种分子（如DNA或RNA）的相互作用，也可以是蛋白质之间的相互作用。蛋白质的相互作用对于细胞的生命活动和功能具有重要的影响，是许多细胞生物学和生物信息学研究的重要对象之一。
小鼠Chp1蛋白与人源CHP1蛋白的相似度为99.0%。
大鼠Chp1蛋白与人源CHP1蛋白的相似度为99.0%。
基因长度
人类
50620 bp
小鼠
39334 bp
大鼠
35247 bp
外显子数量
人类
8
小鼠
7
大鼠
7
转录本长度
人类
3201 bp
小鼠
2596 bp
大鼠
2513 bp
CDS同源性
人类
100%
小鼠
92.3%
大鼠
93.7%
蛋白质长度
人类
195 aa
小鼠
195 aa
大鼠
195 aa
蛋白质同源性
人类
100%
小鼠
99%
大鼠
99%
基因组位置
CHP1位于人类的15号染色体。
基因所处区域为15q15.1。
染色体是由蛋白质和一条DNA分子组成的细长结构，用于在细胞之间传递基因组信息。在植物和动物（包括人类）中，染色体位于细胞核中。人类有22对编号染色体（常染色体），以及一对性染色体（XX或XY），共46条染色体。
基因:
CHP1
位置:
41231268 – 41281887
染色体:
Chr 15
基因大小:
50620 bp
基因CHP1上下游分别是:
INO80
EXD1
OIP5
NUSAP1
CHP1（钙调磷酸酶样 EF- 手蛋白 1）是一个编码蛋白质的基因。与 CHP1 相关的疾病包括常染色体隐性遗传的痉挛性共济失调 9 和 Lichtenstein-Knorr 综合征。与该基因相关的通路包括糖胺聚糖代谢和代谢。该基因与钙离子结合和微管结合相关的基因组学（GO）注释。该基因的一个重要同源基因是 CHP2。
1
致病突变
0
良性突变
0
不确定突变
Spastic Ataxia 9, Autosomal Recessive
Spastic Ataxia
Spastic Paraparesis
Lichtenstein-Knorr Syndrome
Cataract 3, Multiple Types
Spastic Ataxia 9, Autosomal Recessive
Spastic Ataxia
Spastic Paraparesis
Lichtenstein-Knorr Syndrome
Cataract 3, Multiple Types
