CDKN2A – cyclin dependent kinase inhibitor 2A
人源基因 NCBI: 1029
这个基因产生了几种不同的转录本，它们的第一个外显子不同。已经报道至少有三种可变剪接变异体编码不同的蛋白质，其中两种编码已知作为CDK4激酶抑制剂发挥功能的结构相关同工型。剩余的转录本包括一个位于基因剩余部分上游20千碱基对的不同第一个外显子；这个转录本包含一个替代开放阅读框（ARF），指定一个与其他变异体产物结构上无关的蛋白质。这个ARF产物作为肿瘤抑制蛋白p53的稳定剂发挥作用，因为它可以与E3泛蛋白连接酶MDM2相互作用并将其隔离，MDM2是一种负责p53降解的蛋白质。尽管结构和功能上的差异，这个基因编码的CDK抑制剂同工型以及ARF产物在细胞周期G1期进展中CDK4和p53的调节作用方面具有共同的功能。这个基因在各种肿瘤中经常发生突变或缺失，已知是一个重要的肿瘤抑制基因。[RefSeq，2012年9月提供]
ARF ARF
MLM
P14
P16
P19
CMM2
INK4
MTS1
TP16
CDK4I
CDKN2
INK4A
MTS-1
P14ARF
P19ARF
P16INK4
P16INK4A
P16-INK4A 肿瘤相关基因疾病相关基因膜蛋白
直系基因
【小鼠】
Cdkn2a
【大鼠】
Cdkn2a
关于CDKN2A
相关ID： NCBI 1029ENSEMBL ENSG00000147889HGNC 1787UNIPROT P42771OMIM 600160
转录本： 该基因目前发现存在10条转录本。
蛋白质： 该基因目前发现存在10种蛋白变体。
染色体： 该基因位于第9号染色体上。
外显子： 该基因目前发现拥有10个外显子。
基因长度： 该基因全长为27573个碱基。
物种序列对比
人类、小鼠和大鼠之间具有高度的基因相似性，因此它们是研究疾病和药物开发的重要动物模型。许多基因是同源的，也就是说它们在演化过程中起源于同一个祖先基因。通过研究人类、小鼠和大鼠之间的基因关系，研究人员可以开发有效的治疗策略，受益的是人类和动物。这些生物之间的基因相似性可以实现动物实验结果向人类应用的转化，从而改善疾病治疗和预防效果。
基因表达量是指在细胞或组织中特定基因在转录和翻译过程中所产生的RNA和蛋白质的数量和质量。基因表达量是遗传信息在一个生物体内部表现的重要标志，它决定了不同基因的功能和生物体的表型特征。在某些情况下，基因表达量的增加或减少可能与特定疾病的发生和发展有关，因此研究基因表达量可以揭示许多疾病的发病机制和潜在治疗靶点。
细胞内许多复杂的结构和蛋白质分子协同作用，形成了亚细胞级别的分子复杂组织和功能。蛋白质分布具有分化和差异化的特征，通过特定的分子机制实现细胞的功能与表型表达。亚细胞结构的发现和研究，如细胞膜、细胞核、线粒体、内质网等，增加了我们对细胞生理和代谢过程的了解。研究发现，在不同的细胞器和细胞结构中，有着许多特定的蛋白质分布，这些蛋白质在不同的细胞环境中具有不同的表达和功能。比如，线粒体是重要的能量合成场所，通过线粒体膜上的酶和蛋白质，将营养物转换为细胞所需的能量。细胞核则是基因表达的重要场所，其中的蛋白质和分子机制支持细胞的DNA复制、转录和翻译。这些不同的分子机制形成了一个复杂的网络系统，维持着细胞的正常生理活动和调节细胞的功能转化。
蛋白质相互作用是指两个或多个蛋白质分子之间的相互作用。它可以是蛋白质与另一种分子（如DNA或RNA）的相互作用，也可以是蛋白质之间的相互作用。蛋白质的相互作用对于细胞的生命活动和功能具有重要的影响，是许多细胞生物学和生物信息学研究的重要对象之一。
基因组位置
