AVPR2 – arginine vasopressin receptor 2
人源基因 NCBI: 554
这个基因编码加压素受体2型，也称为V2受体，属于七跨膜域G蛋白耦合受体（GPCR）超家族，并与Gs结合，从而刺激腺苷酸环化酶。包括V2受体、V1a和V1b加压素受体、催产素受体以及非哺乳动物的催产素和催产素受体的亚家族具有良好的保守性，尽管一些成员通过其他G蛋白发出信号。所有这些受体都结合类似的环状九肽激素。V2受体在肾小管中表达，主要分布在远曲小管和集合管中，其主要特性是响应垂体激素精氨酸加压素（AVP），通过刺激使尿液浓缩并维持生物体内水稳态的机制。当这个基因的功能丧失时，会导致疾病肾性糖尿病无尿症（NDI）。尽管其组织定位尚不确定，但V2受体也在肾脏外表达。当通过输注V2选择性激动剂（dDAVP）刺激这些“肾外受体”时，各种凝血因子会释放到血流中。这个性质的生理重要性尚不清楚——在NDI患者中，其缺失似乎不会造成损害。基因表达还与胎儿肺组织和肺癌的替代剪接有关。[由RefSeq，2008年7月提供]
DI1 DI1
DIR
NDI
V2R
ADHR
DIR3
NDI1 FDA认证药物靶点G蛋白偶联受体疾病相关基因转运蛋白
直系基因
【小鼠】
Avpr2
【大鼠】
Avpr2
关于AVPR2
相关ID： NCBI 554ENSEMBL ENSG00000126895HGNC 897UNIPROT P30518OMIM 300538
转录本： 该基因目前发现存在2条转录本。
蛋白质： 该基因目前发现存在2种蛋白变体。
染色体： 该基因位于第X号染色体上。
外显子： 该基因目前发现拥有5个外显子。
基因长度： 该基因全长为4542个碱基。
物种序列对比
人类、小鼠和大鼠之间具有高度的基因相似性，因此它们是研究疾病和药物开发的重要动物模型。许多基因是同源的，也就是说它们在演化过程中起源于同一个祖先基因。通过研究人类、小鼠和大鼠之间的基因关系，研究人员可以开发有效的治疗策略，受益的是人类和动物。这些生物之间的基因相似性可以实现动物实验结果向人类应用的转化，从而改善疾病治疗和预防效果。
基因表达量是指在细胞或组织中特定基因在转录和翻译过程中所产生的RNA和蛋白质的数量和质量。基因表达量是遗传信息在一个生物体内部表现的重要标志，它决定了不同基因的功能和生物体的表型特征。在某些情况下，基因表达量的增加或减少可能与特定疾病的发生和发展有关，因此研究基因表达量可以揭示许多疾病的发病机制和潜在治疗靶点。
细胞内许多复杂的结构和蛋白质分子协同作用，形成了亚细胞级别的分子复杂组织和功能。蛋白质分布具有分化和差异化的特征，通过特定的分子机制实现细胞的功能与表型表达。亚细胞结构的发现和研究，如细胞膜、细胞核、线粒体、内质网等，增加了我们对细胞生理和代谢过程的了解。研究发现，在不同的细胞器和细胞结构中，有着许多特定的蛋白质分布，这些蛋白质在不同的细胞环境中具有不同的表达和功能。比如，线粒体是重要的能量合成场所，通过线粒体膜上的酶和蛋白质，将营养物转换为细胞所需的能量。细胞核则是基因表达的重要场所，其中的蛋白质和分子机制支持细胞的DNA复制、转录和翻译。这些不同的分子机制形成了一个复杂的网络系统，维持着细胞的正常生理活动和调节细胞的功能转化。
蛋白质相互作用是指两个或多个蛋白质分子之间的相互作用。它可以是蛋白质与另一种分子（如DNA或RNA）的相互作用，也可以是蛋白质之间的相互作用。蛋白质的相互作用对于细胞的生命活动和功能具有重要的影响，是许多细胞生物学和生物信息学研究的重要对象之一。
基因组位置
