ATXN1 – ataxin 1
人源基因 NCBI: 6310
自动染色体显性小脑性共济失调（ADCA）是一组以脑干和脊髓小脑逐渐退化为特征的神经退行性疾病。临床上，ADCA已被分为三组：ADCA I型-III型。ADCAI在遗传上是异质的，有五个遗传基因座，被指定为脊髓小脑性共济失调（SCA）1、2、3、4和6，被分配给五个不同的染色体。ADCAII总是伴有视网膜变性（SCA7），ADCAIII通常被称为“纯”小脑综合征（SCA5），很可能是同质性疾病。已经克隆了几个SCA基因，并在其编码区域发现了CAG重复。ADCA是由CAG重复的扩展引起的，在相应的蛋白质中产生了伸长的polyglutamine轨道。扩展的重复在大小上可变且不稳定，在传递到连续世代时通常会增加大小。Ataxin的功能尚不清楚。该座已被映射到染色体6上，已经确定病变等位基因含有40-83个CAG重复，而正常等位基因含有6-39个CAG重复，并与脊髓小脑性共济失调1型（SCA1）相关联。选择性剪接导致多种转录变异体，由于使用重叠的交替阅读框架，一种变异体编码多种不同的蛋白质，ATXN1和Alt-ATXN1。[由RefSeq，2017年11月提供]
ATX1 ATX1
SCA1
D6S504E 疾病相关基因
直系基因
【小鼠】
Atxn1
【大鼠】
Atxn1
关于ATXN1相关ID：NCBI 6310ENSEMBL ENSG00000124788HGNC 10548UNIPROT P54253OMIM 601556转录本：该基因目前发现存在3条转录本。蛋白质：该基因目前发现存在3种蛋白变体。染色体：该基因位于第6号染色体上。外显子：该基因目前发现拥有11个外显子。基因长度：该基因全长为462349个碱基。
物种序列对比
人类、小鼠和大鼠之间具有高度的基因相似性，因此它们是研究疾病和药物开发的重要动物模型。许多基因是同源的，也就是说它们在演化过程中起源于同一个祖先基因。通过研究人类、小鼠和大鼠之间的基因关系，研究人员可以开发有效的治疗策略，受益的是人类和动物。这些生物之间的基因相似性可以实现动物实验结果向人类应用的转化，从而改善疾病治疗和预防效果。
基因表达量是指在细胞或组织中特定基因在转录和翻译过程中所产生的RNA和蛋白质的数量和质量。基因表达量是遗传信息在一个生物体内部表现的重要标志，它决定了不同基因的功能和生物体的表型特征。在某些情况下，基因表达量的增加或减少可能与特定疾病的发生和发展有关，因此研究基因表达量可以揭示许多疾病的发病机制和潜在治疗靶点。
细胞内许多复杂的结构和蛋白质分子协同作用，形成了亚细胞级别的分子复杂组织和功能。蛋白质分布具有分化和差异化的特征，通过特定的分子机制实现细胞的功能与表型表达。亚细胞结构的发现和研究，如细胞膜、细胞核、线粒体、内质网等，增加了我们对细胞生理和代谢过程的了解。研究发现，在不同的细胞器和细胞结构中，有着许多特定的蛋白质分布，这些蛋白质在不同的细胞环境中具有不同的表达和功能。比如，线粒体是重要的能量合成场所，通过线粒体膜上的酶和蛋白质，将营养物转换为细胞所需的能量。细胞核则是基因表达的重要场所，其中的蛋白质和分子机制支持细胞的DNA复制、转录和翻译。这些不同的分子机制形成了一个复杂的网络系统，维持着细胞的正常生理活动和调节细胞的功能转化。
蛋白质相互作用是指两个或多个蛋白质分子之间的相互作用。它可以是蛋白质与另一种分子（如DNA或RNA）的相互作用，也可以是蛋白质之间的相互作用。蛋白质的相互作用对于细胞的生命活动和功能具有重要的影响，是许多细胞生物学和生物信息学研究的重要对象之一。
基因组位置
