人源基因ABCG8 – ATP binding cassette subfamily G member 8介绍

ABCG8 – ATP binding cassette subfamily G member 8
人源基因 NCBI: 64241
这个基因编码的蛋白质是ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族的一员。ABC蛋白在细胞内外膜之间运输各种分子。ABC基因分为七个不同的亚家族（ABC1，MDR/TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20，White）。这个蛋白质是White亚家族的一员。这个基因编码的蛋白质的功能是在肠道水平排除非胆固醇类固醇的进入，促进胆固醇和甾醇排泄到胆汁中，并有助于甾醇返回到肠道腔内的运输。它在肝脏、肠道和胆囊中以组织特异性的方式表达。这个基因在染色体2上成对排列，与家族成员ABCG5头对头定向。这个基因的突变可能导致甾醇积累和动脉粥样硬化，并在患有多胆固醇血症的患者中观察到。[由RefSeq，2008年7月提供]
GBD4 GBD4
STSL
STSL1 疾病相关基因代谢蛋白潜在药物靶点蛋白转运蛋白
直系基因
【小鼠】
Abcg8
【大鼠】
Abcg8
关于ABCG8相关ID：NCBI 64241ENSEMBL ENSG00000143921HGNC 13887UNIPROT Q9H221OMIM 605460转录本：该基因目前发现存在2条转录本。蛋白质：该基因目前发现存在2种蛋白变体。染色体：该基因位于第2号染色体上。外显子：该基因目前发现拥有13个外显子。基因长度：该基因全长为44018个碱基。
物种序列对比
人类、小鼠和大鼠之间具有高度的基因相似性，因此它们是研究疾病和药物开发的重要动物模型。许多基因是同源的，也就是说它们在演化过程中起源于同一个祖先基因。通过研究人类、小鼠和大鼠之间的基因关系，研究人员可以开发有效的治疗策略，受益的是人类和动物。这些生物之间的基因相似性可以实现动物实验结果向人类应用的转化，从而改善疾病治疗和预防效果。
基因表达量是指在细胞或组织中特定基因在转录和翻译过程中所产生的RNA和蛋白质的数量和质量。基因表达量是遗传信息在一个生物体内部表现的重要标志，它决定了不同基因的功能和生物体的表型特征。在某些情况下，基因表达量的增加或减少可能与特定疾病的发生和发展有关，因此研究基因表达量可以揭示许多疾病的发病机制和潜在治疗靶点。
细胞内许多复杂的结构和蛋白质分子协同作用，形成了亚细胞级别的分子复杂组织和功能。蛋白质分布具有分化和差异化的特征，通过特定的分子机制实现细胞的功能与表型表达。亚细胞结构的发现和研究，如细胞膜、细胞核、线粒体、内质网等，增加了我们对细胞生理和代谢过程的了解。研究发现，在不同的细胞器和细胞结构中，有着许多特定的蛋白质分布，这些蛋白质在不同的细胞环境中具有不同的表达和功能。比如，线粒体是重要的能量合成场所，通过线粒体膜上的酶和蛋白质，将营养物转换为细胞所需的能量。细胞核则是基因表达的重要场所，其中的蛋白质和分子机制支持细胞的DNA复制、转录和翻译。这些不同的分子机制形成了一个复杂的网络系统，维持着细胞的正常生理活动和调节细胞的功能转化。
蛋白质相互作用是指两个或多个蛋白质分子之间的相互作用。它可以是蛋白质与另一种分子（如DNA或RNA）的相互作用，也可以是蛋白质之间的相互作用。蛋白质的相互作用对于细胞的生命活动和功能具有重要的影响，是许多细胞生物学和生物信息学研究的重要对象之一。
小鼠Abcg8蛋白与人源ABCG8蛋白的相似度为81.6%。
大鼠Abcg8蛋白与人源ABCG8蛋白的相似度为79.8%。
基因长度
人类
44018 bp
小鼠
24032 bp
大鼠
19284 bp
外显子数量
人类
13
小鼠
14
大鼠
13
转录本长度
人类
7180 bp
小鼠
3667 bp
大鼠
4829 bp
CDS同源性
人类
100%
小鼠
81.9%
大鼠
82%
蛋白质长度
人类
673 aa
小鼠
673 aa
大鼠
672 aa
蛋白质同源性
人类
100%
小鼠
81.59%
大鼠
79.8%
基因组位置