Alpl – alkaline phosphatase, liver/bone/kidney
小鼠基因 NCBI: 11647
这个基因编码一个前原蛋白，在蛋白水解作用下裂解产生一个信号肽和一个前蛋白，然后进一步加工生成活性成熟的肽。编码的蛋白是一种膜结合的糖基化酶，在碱性pH下催化磷酸酯的水解。成熟的肽维持骨矿化所需的无机磷酸根与无机焦磷酸根的比例。缺乏这种酶的小鼠表现出骨软化的症状。在人类中，这个基因的突变与低磷胆碱症有关，这是一种遗传性代谢骨病，其中这种酶的缺乏抑制骨矿化，导致骨骼缺陷。小鼠基因的突变反映了人类低磷胆碱症的临床症状。这个基因的一个假基因存在于染色体X上。可变剪接导致多个转录变异体。[由RefSeq，2015年8月提供]
ALP ALP
Akp2
TNAP
Akp-2
APTNAP
TNSALP
直系基因
【大鼠】
Alpl
【人类】
ALPL
关于Alpl
相关ID： NCBI 11647ENSEMBL ENSMUSG00000028766HGNC 87983UNIPROT P09242
转录本： 该基因目前发现存在6条转录本。
蛋白质： 该基因目前发现存在6种蛋白变体。
染色体： 该基因位于第4号染色体上。
外显子： 该基因目前发现拥有17个外显子。
基因长度： 该基因全长为54654个碱基。
物种序列对比
人类、小鼠和大鼠之间具有高度的基因相似性，因此它们是研究疾病和药物开发的重要动物模型。许多基因是同源的，也就是说它们在演化过程中起源于同一个祖先基因。通过研究人类、小鼠和大鼠之间的基因关系，研究人员可以开发有效的治疗策略，受益的是人类和动物。这些生物之间的基因相似性可以实现动物实验结果向人类应用的转化，从而改善疾病治疗和预防效果。
基因组位置
