NBPF3 – NBPF member 3
人源基因 NCBI: 84224
这个基因是神经母细胞瘤断裂家族（NBPF）的成员，该家族由主要位于人类染色体1上的分段复制中的数十个最近复制的基因组成。这个基因家族在人属内经历了最大的扩张，在灵长类动物中也有所扩张，但程度较小。这个基因家族的成员以DUF1220蛋白结构域的串联重复拷贝为特征。人类染色体区域1q21.1中DUF1220结构域大部分位于该区域的DUF1220拷贝数变化与多种发育和神经遗传疾病有关，如小头畸形、大头畸形、自闭症、精神分裂症、认知障碍、先天性心脏病、神经母细胞瘤和先天性肾脏和泌尿道异常。一些基因家族成员的异常表达与几种癌症有关。这个基因家族包含许多假基因。[RefSeq，2013年2月提供]
AE2 AE2
直系基因
无直系基因
关于NBPF3
相关ID： NCBI 84224ENSEMBL ENSG00000142794HGNC 25076UNIPROT Q9H094OMIM 612992
转录本： 该基因目前发现存在14条转录本。
蛋白质： 该基因目前发现存在14种蛋白变体。
染色体： 该基因位于第1号染色体上。
外显子： 该基因目前发现拥有22个外显子。
基因长度： 该基因全长为48112个碱基。
物种序列对比
人类、小鼠和大鼠之间具有高度的基因相似性，因此它们是研究疾病和药物开发的重要动物模型。许多基因是同源的，也就是说它们在演化过程中起源于同一个祖先基因。通过研究人类、小鼠和大鼠之间的基因关系，研究人员可以开发有效的治疗策略，受益的是人类和动物。这些生物之间的基因相似性可以实现动物实验结果向人类应用的转化，从而改善疾病治疗和预防效果。
基因表达量是指在细胞或组织中特定基因在转录和翻译过程中所产生的RNA和蛋白质的数量和质量。基因表达量是遗传信息在一个生物体内部表现的重要标志，它决定了不同基因的功能和生物体的表型特征。在某些情况下，基因表达量的增加或减少可能与特定疾病的发生和发展有关，因此研究基因表达量可以揭示许多疾病的发病机制和潜在治疗靶点。
细胞内许多复杂的结构和蛋白质分子协同作用，形成了亚细胞级别的分子复杂组织和功能。蛋白质分布具有分化和差异化的特征，通过特定的分子机制实现细胞的功能与表型表达。亚细胞结构的发现和研究，如细胞膜、细胞核、线粒体、内质网等，增加了我们对细胞生理和代谢过程的了解。研究发现，在不同的细胞器和细胞结构中，有着许多特定的蛋白质分布，这些蛋白质在不同的细胞环境中具有不同的表达和功能。比如，线粒体是重要的能量合成场所，通过线粒体膜上的酶和蛋白质，将营养物转换为细胞所需的能量。细胞核则是基因表达的重要场所，其中的蛋白质和分子机制支持细胞的DNA复制、转录和翻译。这些不同的分子机制形成了一个复杂的网络系统，维持着细胞的正常生理活动和调节细胞的功能转化。
蛋白质相互作用是指两个或多个蛋白质分子之间的相互作用。它可以是蛋白质与另一种分子（如DNA或RNA）的相互作用，也可以是蛋白质之间的相互作用。蛋白质的相互作用对于细胞的生命活动和功能具有重要的影响，是许多细胞生物学和生物信息学研究的重要对象之一。
基因组位置
