着色性干皮病
VHL基因突变导致VonHippel-Lindau综合征，简称VHL综合征，即CNS血管母细胞瘤合并肾脏或胰腺囊肿、嗜铬细胞瘤、肾癌以及外皮囊腺瘤等疾病。…
家族性肾母细胞瘤
VHL基因突变导致VonHippel-Lindau综合征，简称VHL综合征，即CNS血管母细胞瘤合并肾脏或胰腺囊肿、嗜铬细胞瘤、肾癌以及外皮囊腺瘤等疾病。…
WRN综合征
WRN综合征为常染色体隐性遗传病，是由WRN基因突变造成的，在WRN患者中发现与多种癌症包括软组织肉瘤、黑色素瘤、骨肉瘤、血液系统肿瘤以及胃癌、乳腺癌、肝癌、胆管癌相关，但是…
华氏巨球蛋白血症
华氏巨球蛋白血症（WM）的遗传方式复杂多样，致病基因仍未明确，属于一种罕见的淋巴瘤。WM增加患慢性淋巴细胞白血病和非霍奇金淋巴瘤的风险。参考资料：
1.LindorNM.etal.Conci…
VHL综合征
VHL基因突变导致VonHippel-Lindau综合征，简称VHL综合征，即CNS血管母细胞瘤合并肾脏或胰腺囊肿、嗜铬细胞瘤、肾癌以及外皮囊腺瘤等疾病。…
结节性硬化症
结节性硬化症（TSC）为常染色体显性遗传病，80%的TSC是由TSC1和TSC2基因突变造成的，6%-14%的儿童TSC患者将会得脑瘤，其中超过90%的为室管膜下巨细胞星形细胞瘤，TSC还造成肾癌的风险…
家族性非髓样甲状腺瘤
家族性非髓样甲状腺瘤（FNMTC）为常染色体显性遗传病，确切的致病基因目前仍未明确，FNMTC导致患甲状腺癌的风险增加10倍。
参考资料：
1.LindorNM.etal.Concisehandbookoff…
家族性睾丸生殖细胞瘤
家族性睾丸生殖细胞瘤（TGCT）的遗传方式复杂多样，致病基因仍然未知，与精原细胞或非精原细胞瘤都密切相关，此外还包括卵巢生殖细胞瘤和纵隔生殖细胞瘤。参考资料：
1.LindorNM.et…
II型多发性内分泌瘤
II型多发性内分泌瘤为常染色体显性遗传病，是由RET基因突变造成的，与甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤相关。参考资料：
1.LindorNM.etal.Concisehandbookoffamilialcancers…
I型多发性内分泌瘤
I型多发性内分泌瘤（MEN1）为常染色体显性遗传病，是由MEN1基因突变造成的，与胰腺内分泌肿瘤密切相关，此外还与胰岛细胞癌，卵巢癌等相关。参考资料：
1.LindorNM.etal.Conciseh…