WRN综合征

WRN综合征为常染色体隐性遗传病,是由WRN基因突变造成的,在WRN患者中发现与多种癌症包括软组织肉瘤、黑色素瘤、骨肉瘤、血液系统肿瘤以及胃癌、乳腺癌、肝癌、胆管癌相关,但是…

结节性硬化症

结节性硬化症(TSC)为常染色体显性遗传病,80%的TSC是由TSC1和TSC2基因突变造成的,6%-14%的儿童TSC患者将会得脑瘤,其中超过90%的为室管膜下巨细胞星形细胞瘤,TSC还造成肾癌的风险…