着色性干皮病
VHL基因突变导致VonHippel-Lindau综合征,简称VHL综合征,即CNS血管母细胞瘤合并肾脏或胰腺囊肿、嗜铬细胞瘤、肾癌以及外皮囊腺瘤等疾病。…
家族性非髓样甲状腺瘤(FNMTC)为常染色体显性遗传病,确切的致病基因目前仍未明确,FNMTC导致患甲状腺癌的风险增加10倍。
参考资料:
1.LindorNM.etal.Concisehandbookoff…
家族性睾丸生殖细胞瘤(TGCT)的遗传方式复杂多样,致病基因仍然未知,与精原细胞或非精原细胞瘤都密切相关,此外还包括卵巢生殖细胞瘤和纵隔生殖细胞瘤。参考资料:
1.LindorNM.et…
II型多发性内分泌瘤为常染色体显性遗传病,是由RET基因突变造成的,与甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤相关。参考资料:
1.LindorNM.etal.Concisehandbookoffamilialcancers…