叶酸代谢能力基因检测

项目简介

叶酸代谢能力基因检测
叶酸是一种水溶性 B 族维生素,是人体细胞分裂、生长所必需的物质,但人体不能自己合成叶酸,只能从食物中摄取。

孕妇对叶酸的需求量高于常人,孕妇缺乏叶酸会导致出生缺陷等严重后果:唐氏综合征、唇腭裂、先天性心脏病等。

叶酸代谢障碍
叶酸代谢通路中的关键基因突变会使得关键酶活性降低,导致叶酸代谢障碍,造成叶酸缺乏。患有叶酸代谢障碍的人即使摄入正常剂量的叶酸,仍无法满足机体的需求。

叶酸补充过量
在不清楚自身叶酸代谢能力的情况,过量补充,导致机体出现叶酸摄入过量后的各种不良反应,严重情况下甚至危害自身和孩子的健康。

叶酸代谢能力基因检测
国家把育龄妇女增补叶酸做为一项基本国策实行。叶酸代谢能力基因检测与风险评估于2008 年即已被中国疾病预防控制中心妇幼保健中心列为临床应用指南。此后,于2009年 6 月,增发了《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》的通知。

叶酸代谢能力基因检测适用对象

1、计划怀孕和已怀孕(特别是孕早期)的妇女——避免孕妇及胎儿相关疾病

2、曾发生不明原因流产、早产或产出畸形儿甚至死胎的妇女——检测是否由于叶酸代谢能力障碍引起,避免再次发生

3、备孕男士——避免叶酸缺乏影响精子活力

4、抗叶酸类肿瘤药物使用者——指导用药、避免毒副作用

5、其他关心自己健康的人群——了解自己的叶酸代谢能力,科学合理地补充叶酸,降低患病风险

      叶酸是一种水溶性B族维生素,参与到人体内诸多重要的新陈代谢活动,是人体生长发育必需的物质。我国每年新增出生缺陷患儿80-120万,平均每30秒就有一名缺陷儿的出生,其中叶酸缺乏是导致出生缺陷的主要原因之一。

 

医学研究表明亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)在叶酸代谢过程中发挥重要作用。编码该蛋白的基因具有多种多态性位点,并与机体利用叶酸的能力密切相关。目前国际上从遗传学角度分析叶酸代谢能力,主要考虑的是MTHFR基因的677和1298位点。

基因类型

剩余酶活(%)

人群比例(%)

677CC

100

32.8

677CT

65

43.9

677TT

30

23.2

1298AA

100

66.8

1298AC

/

29.3

1298CC

60

3.9

 

检测内容

检测项目

适用人群

检测内容

检测方法

样本类型

报告周期

叶酸代谢能力基因检测

•新婚夫妇

•备孕期夫妇

•孕期女性等

MTHFR基因C677T/ A1298C位点

荧光定量PCR

外周血
EDTA抗凝
≥1 mL

10个工作日

 

 

适用人群

1)高龄孕妇;

2)有过不明原因的流产、早产、甚至胎停的女性;

3)有过神经管缺陷、唐氏综合征、先天性心脏病、唇腭裂患儿的女性。

检测意义

11)了解叶酸代谢能力,提供补充方案;

22)检测结果可作为遗传咨询、生育指导的重要参考。

叶酸基因检测项目指导叶酸个性化补充

叶酸代谢能力

每日叶酸补充量建议(仅供参考)

孕前三个月

孕早期

(0-12周)

孕中/后期

(13-40周)

正常

400微克/天

400微克/天

注意食补,不需要额外补充

略差

400微克/天

400微克/天

400微克/天

较差

400微克/天

800微克/天

400微克/天

很差

800微克/天

800微克/天

400微克/天