葡萄胎 STR 基因分型检测

葡萄胎在中国女性人群中发病率较高,随着女性生育年龄的延迟和辅助生育技术的推广,对葡萄胎的正确诊断及其精准分子分型(可协助预测发展为持续性妊娠滋养细胞疾病的危险性)的要求越来越迫切。

与此同时,伴随影像学技术的飞速发展和HCG生化指标的灵敏度大幅度提高,葡萄胎往往在非常早期就因胚胎停育等原因被终止妊娠。单纯的病理形态学对于诊断非常早期的葡萄胎准确性很低。来自美国的统计学数字显示,即使是有经验的妇产科专科病理医师,如果单纯依赖形态,完全性葡萄胎的误诊率为50%,部分性葡萄胎更是高达75%,这里包括漏诊和误诊。而目前常用的倍体分析技术由于无法区分母源和父源性遗传物质,对于部分性葡萄胎有约高达1/3的误诊率,同时无法进行精准的分子分型。

因此,使用分子遗传学技术准确诊断并精准分型葡萄胎必要性显而易见,STR (short tandem repea,短串联重复序列)技术是目前被公认为最先进、诊断葡萄胎金指标。现就其临床病理意义、检测原理和知情同意等问题一一介绍如下,供大家参考。

葡萄胎主要分为完全性葡萄胎(CHM)和部分性葡萄胎(PHM),不同类型葡萄胎恶变可能性不同,CHM 恶变可能性为 10-30%,可发生远处转移;而 PHM 恶变的可能性只有 5%,一般不发生远处转移,因此对葡萄胎进行准确诊断和分型非常重要!

适用患者

1. 临床表现为胎停育、不明原因流产、或组织病理诊断为葡萄胎但未准确分型;

2. 葡萄胎疑似人群。

检测方法

多重荧光 PCR- 毛细管电泳法

适用标本

绒毛组织 + 蜕膜组织(如蜕膜组织极少或缺如,建议提供外周血)

临床应用

葡萄胎分子分型能够分辨出父本、母本等位基因的来源及数量,在完全性葡萄胎、部分性葡萄胎、非葡萄胎二倍体流产、双雄三倍体、三体征等疾病的鉴别中起着重要作用。

葡萄胎主要分为完全性葡萄胎(CHM)和部分性葡萄胎(PHM),不同类型葡萄胎恶变可能性不同,CHM 恶变可能性为 10-30%,可发生远处转移;而 PHM 恶变的可能性只有 5%,一般不发生远处转移,因此对葡萄胎进行准确诊断和分型非常重要!

葡萄胎分型

2014 年第 4 版《女性生殖器官 WHO 肿瘤学分类》强烈推荐葡萄胎的辅助诊断应选用基于 DNA 基因分型(STR 基因分型)技术。通过对绒毛和蜕膜进行 STR 基因分型检测分析,可明确异常胚胎染色体来源,确诊葡萄胎以及葡萄胎的具体分型,从而指导治疗及预后。

葡萄胎诊断特点

      葡萄胎是最常见的妊娠滋养细胞疾病,中国女性人群的发病率较高,为1-13例/1000妊娠。葡萄胎的精确诊断与分型将有助于为临床处置和预后随诊提供详实可靠的依据,协助医生更好地制定治疗措施及随访策略。随着影像学技术和hCG指标监测技术的迅速发展,包括葡萄胎的异常胚胎往往可在早期被检出并终止妊娠;但是,此时的组织病变特征不明显,仅从形态学上难以可靠诊断该异常胚胎是否葡萄胎,传统的免疫组化技术也无法完全确诊葡萄胎。STR基因分型检测技术应运而生,并迅速成为葡萄胎诊断的金标准。

      葡萄胎和非葡萄胎的水肿性流产的区分是十分重要的,因为葡萄胎具有进展为妊娠滋养叶细胞肿瘤的可能。葡萄胎又可分为完全性葡萄胎、部分性葡萄胎两种:完全性葡萄胎中约18-29%会进展为妊娠滋养叶细胞肿瘤;部分性葡萄胎中约1.0-5.6%会进展为妊娠滋养叶细胞肿瘤。此外,完全性葡萄胎、部分性葡萄胎和非葡萄胎妊娠及其亚型在临床处置、预后随诊都存在较大差别。泰普生物开发的STR(Short tandem repeat, 短串联重复序列)基因分型检测技术可精准临床处置和预后随诊提供可靠依据。

参考文献

1. WHO classification of tumours of female reproductive organs, 4th ed.
2. Buza N , Hui P . Diagnostic Histopathology, 2012, 18(5):201-209.
3. Pei Hui, et al. Expert Rev. Mol. Diagn. 10(8), 1023–1034 (2010)