地中海贫血基因检测

重型地中海贫血所带来的危害
据2016年《中国地中海贫血蓝皮书》数据显示,目前我国有3000万人是地贫基因携带者,重
型患者1万到1.5万人。重型地贫患者在出生后三到六个月发病,需要定期输血和药物治疗,
每月治疗费在3000元以上。目前造血干细胞移植是唯一能够根治地贫的方法,平均移植费用
需要20-30万元。因此重型地贫给家庭带来沉重的经济负担,并引发各种社会问题。

数据来源:2016年《中国地中海贫血蓝皮书》数据显示

控制地中海贫血,预防是关键
地贫包括α地贫和β地贫,是一种遗传病,和父母遗传有关!绝大多数地贫患儿的父母存在地贫基因携带,
如父母均为携带者,则可能生育地贫患者!
地贫防控模式
地贫是我国南方地区重点防控的出生缺陷,其中婚孕前、产前和新生儿是地贫防控三个重要关口。
地贫筛查模式
地贫常规采用血常规、血红蛋白电泳和基因检测逐级筛查模式,其中基因检测是诊断地贫的金标准。

数据来源:Jing He, et al. Genet Med. 2017

地贫基因检测具有什么优势?
据人类珠蛋白在线数据库数据统计,目前已报道的地贫缺失和突变类型超过300种!
地贫基因检测适用人群

地贫基因检测的内容

α-、β-地中海贫血基因检测是指利用Gap-PCR技术及二代测序对α-、β-地中海贫血相关致病基因的突变进行筛查,评估受检者α-、β-地中海贫血的遗传风险。

α-、β-地中海贫血基因检测范围覆盖临床上超过98%的α-地中海贫血基因缺陷及β-地中海贫血基因缺陷,检测的具体位点如下表所示。

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地贫基因检测的价值

地贫基因检测可评估您和家人患地贫的风险及再发风险。做到“早筛查,早预防,早治疗,早安心!”

适用人群

ü有地贫家族史的人;

ü地贫高发地区人群(南方);

ü临床疑似患者;

ü所有关注地贫疾病的人。

样本需求

2 mL血液。