医学全外显子测序

医学全外显子测序与全外显子组测序相比，更倾向于明确的临床诊断，由已知致病机制的OMIM基因组成，可以充当大Panel的角色。对于遗传异质性高的疑难疾病，可以采用医学全外的单先证者模式来进行高效的遗传诊断检测，其总体检出率高，有效避免选择不同Panel反复试错导致的高医疗负担及冗长诊断周期；而全外显子组测序的优势在于，在医学全外基础上还包含医学研究进展新发现的致病基因，并可以发现新的致病基因用于疾病致病机制研究。

对于临床上高度怀疑是遗传病的患者，传统的遗传学检测方法（包括核型分析、FISH、基因芯片、一代测序）往往受限于检测范围、通量和分辨率，很难快速有效的发现真正的致病原因，造成病人得不到明确的诊断，耽误治疗时间。

产品分类

临床全外显子测序可以一次检测人类基因组中4062个致病机制明确的基因的外显子和毗邻剪接区域（±50bp），避免患者由于尝试不同的检测方法而造成的高额经济成本和时间成本的浪费。无论是罕见的遗传性疾病，亦或是有明确家族史却无法确诊的疾病，临床全外显子测序均是更为全面、有效、性价比更高的首选检测手段。

产品优势

检测全面：包含OMIM数据库最新的致病基因列表。加入CNV骨架探针可分析拷贝数变异，可检测非编码区1200+具有临床意义的变异位点，检测更加全面。

数据库新：生信和遗传分析都建立在最新的数据库上。

报告准确：报告中涉及的所有突变位点均通过第二种技术平台进行验证，并通过国际国内最新文献查阅，全面报告基因突变导致的疾病。

高效优质：检测周期短，仅为20个工作日，活动期间价格优惠。

检测平台：llumina HiSeq X

技术参数：

基因个数

平均测序深度

20X测序覆盖度

变异类型

4062个

>150X

>98%

目标区域内SNV、Indel、CNV

适用人群

临床无法确诊，高度怀疑遗传病的患者；

具有明显家族史，但不清楚为何种疾病的患者；

不明原因发育迟缓、智力低下等精神状态异常的患者；

做过遗传病panel结果阴性，但仍怀疑是遗传病的患者。

检测意义

1）精准诊断：精确寻找疑似患者的致病原因，辅助临床诊断；

2）指导生育：指导有家族史的高危人群或已生育患儿的夫妇婚育，促进优生优育。