性发育异常基因检测

DSD具有表现度的显著差异性及高度遗传异质性，是一系列难以归类、难以诊断的复杂性疾病。既往此类疾病的诊断分类及名称存在争议，2006年在美国芝加哥国际会议讨论后达成国际共识，将DSD分为3类：性染色体DSD(主要与性染色体核型异常有关)、46，XY DSD(主要与睾丸分化发育异常及雄激素合成、利用障碍有关)和46，XX DSD(主要与SRY基因易位、雄激素过量有关)。

大多数轻型DSD出生后无临床症状，常常延误或误诊，随年龄增长患者外生殖器畸形逐渐表现。文献报道仅4%-7%的婴儿DSD患者出生时表现为生殖器模糊、性别难辨。这一类疾病绝大多数是由遗传物质改变所致，且遗传背景复杂，文献报道DSD患者中只有20％可以得到分子诊断和遗传咨询，大多数的患者没有得到遗传学确诊，而遗传学确诊是治疗的基础，因此遗传学分析对于DSD患者具有重要意义。

1）临床高度怀疑为单基因突变导致性发育异常患者；

2）有性发育异常家族史/生育史，且希望再次生育者；

3）外生殖器发育异常，主要表现为完全男性或完全女性，或介于男性和女性之间的表型（阴蒂增大、阴茎样阴蒂、尿道下裂等）。

1）明确病因：帮助患者找到性发育异常致病基因；

2）指导治疗：尽早发现性发育异常患儿，早治疗、早干预；

3）再生育指导：明确诊断可为父母双方再生育提供产前诊断依据。