矮小症基因检测

      矮小症(short stature)是指在正常的生活水平条件下，种族、性别及年龄相同的个体间，身高明显矮于正常群体平均身高2个标准差(-2SD)，或低于第三个百分位数(-1. 88SD)者。矮小症是儿科内分泌科最常见的临床表现之一，人群中总体发生率为3%左右，分为生理性矮小和病理性矮小。其中，病理性矮小(矮小症)约占矮小总体的30-40%。

      最新的身高影响机制研究表明，生长板软骨形成的调控系统对身高起着决定性作用，矮小是由于软骨形成速率下降导致的。调控系统主要包括内分泌信号通路、旁分泌信号通路、软骨细胞外基质信号通道、软骨细胞内信号通道。按这些调控系统分类目前已经确定100余个基因的突变与矮小症相关，需要在矮小症基因检测中常规开展。

      身材矮小在临床上强调“早发现、早诊断、早治疗”，孩子的年龄越小，骨骺的软骨层增生及分化越活跃，孩子生长的空间及潜力越大，对治疗的反应越敏感，3-12岁是矮小症干预的黄金时间。但由于病种繁多，多种矮小症具有高度遗传异质性，表征相似不易区分，给临床诊断带来极大困难。随着基因组学的飞速发展，基因检测已成为诊断矮小症的重要方法。

1）临床强烈怀疑单个基因座改变导致矮小症者；

2）除身材矮小外，有以下其他表型者：

①严重生长激素缺乏，多种垂体激素缺乏症，明确的生长激素不敏感症；

②小孕龄儿生长发育跟不上；

③额外的先天性疾病或或畸形特征，存在骨骼发育不全；

④伴随智力障碍，小头畸形等

3）父母一方呈现明显矮小症者（考虑显性遗传）；

4) 不建议父母双方矮小症，患者仅表现单纯性矮小者做基因检测。

1）明确病因：基因检测可辅助患者诊断，明确遗传病因；

2）指导治疗：可为后续治疗方案提供依据，如Bloom综合症引起的矮小不能用生长激素治疗；

3）预后指导：可以警示其他高风险并发症，如男性3-M综合征病人需要密切关注性腺机能减退；

4) 再生育指导：明确基因诊断可为父母双方再生育提供产前诊断依据。