神经肌肉病基因检测

项目简介

我们平时的一举一动，都需要肌肉的参与。肌肉的收缩与运动，需要神经的调控与传导。一旦神经肌肉通路发生异常，就会引起神经肌肉方面的疾病。大部分神经肌肉病最常见的临床表现是肌无力、肌张力偏低。

遗传性神经肌肉病，是一组以运动障碍为主要临床特征的遗传性疾病。除了导致肌张力的异常，还可能引起骨骼畸形、生活无法自理等严重后果，更严重的还会因呼吸衰竭或心力衰竭导致死亡。

在神经肌肉病中，发病率较高的是假性肥大性肌营养不良和脊髓性肌萎缩。假性肥大性肌营养不良患者由下肢远端肌无力或萎缩开始，发展至失去行走能力，全身骨骼肌萎缩，通常在20多岁死于呼吸衰竭或心力衰竭；脊髓型肌萎缩患者表现为肢体近端和躯干肌肉无力和萎缩，可能出现无法坐立、行走，呼吸系统并发症等表现，严重型的患者通常在2岁前死亡。

检测内容

检测项目	适用人群	检测内容	检测方法	样本类型	报告周期
假性肥大性肌营养不良基因检测（MLPA）	CK持续升高，下肢远端肌无力的疑似DMD患者	DMD基因79个外显子的缺失与重复情况	MLPA	外周血 EDTA抗凝 ≥1 mL	10个工作日
假性肥大性肌营养不良基因检测（MLPA+NGS）	CK持续升高，下肢远端肌无力的疑似DMD患者	DMD基因点突变、微小变异及CNV情况	MLPA+NGS	外周血 EDTA抗凝 ≥1 mL	30个工作日
脊髓性肌萎缩基因检测	肢体近端和躯干肌肉无力的疑似SMA患者	SMN1， SMN2基因7、8号外显子的拷贝数情况	MLPA	外周血 EDTA抗凝 ≥1 mL	10个工作日
神经肌肉病基因检测	临床表现为肌无力，或是肌张力异常的疑似神经肌肉病患者	常见神经肌肉病相关的80个基因	NGS	外周血 EDTA抗凝 ≥1 mL	30个工作日

«注：先证者基因检测阳性，需进行父母位点验证（神经肌肉病基因检测项目的父母验证免费）

适用人群

1）CK持续升高，下肢远端肌无力的疑似DMD患者；

2）肢体近端和躯干肌肉无力的疑似SMA患者；

3）临床表现为肌无力，或是肌张力异常的疑似神经肌肉病患者。

检测意义

1）神经肌肉病临床表现大多类似且难以鉴别，基因检测是辅助鉴别诊断的有效手段；

2）神经肌肉病目前尚无有效治疗方案，基因检测能够及早诊断，并对后续可能的并发症进行提早干预；

3) 基因诊断是后续进行生育指导的重要前提。