原发性免疫缺陷病基因检测

原发性免疫缺陷病(Primary Immunodeficiency , PID)是指基因突变导致免疫器官、免疫细胞及免疫活性分子发生缺陷，最终导致机体免疫功能异常的一组临床综合征。2015年国际免疫学会联合会(IUIS)PID专家委员会最新分类标准将PID分为9大类，共涉及300多种基因突变导致的290余种疾病类型，近2年新的PID致病基因陆续被发现，PID疾病种类已达500余种。PID发病率为1:500,000～1:500，平均1:2,000，据此推算我国的PID患者达几十万以上，严重威胁我国儿童生命和生存质量。

 随着临床医生对PID认知能力的提高及高通量测序技术的快速发展，PID的早期诊断率得到大幅度提高。由于PID包含种类较多，疾病临床异质性和表现比较复杂，基因诊断在PID的诊断中显得十分重要，部分缺乏典型表现的PID仅能靠基因诊断确诊。如今，结合基因诊断更是能将精准医学个体化治疗的理念和策略逐渐应用于PID治疗中。因此原发性免疫缺陷病的基因检测对于PID的早期诊断意义重大，可以有效提高婴儿存活率。

重症联合免疫缺陷病的适用人群

1) 肺炎/脑膜炎等反复感染者；

2) 原发性T细胞减少症患者；

3) 临床高度疑似或初诊为重症联合免疫缺陷病的患者；

4) 新生儿筛查；

原发性免疫缺陷病的适用人群

1）反复感染如频发的鼻窦炎、中耳炎和肺炎；

2）反复发生深部感染皮肤或脏器感染；

3）多个家庭成员患自身免疫性疾病或血液系统恶性肿瘤；

4）免疫学相关检测异常者；

5）临床高度怀疑或初诊为原发性免疫缺陷病的患者。

1）明确病因：为临床高度怀疑原发性免疫缺陷病患者提供基因确诊；

2）指导治疗：基因检测可以提示个体对某些药物的敏感性、毒物的代谢能力等，指导合理用药；

3）携带者检测：为具有原发性免疫缺陷病家族史人群提供基因携带情况依据；

4）遗传咨询和生育指导：为育有原发性免疫缺陷病先证者夫妇的再次生育提供依据。