遗传性耳聋基因检测

项目简介

      耳聋是影响人类健康和造成人类残疾的常见疾病。根据我国2006年第二次残疾人口抽样调查显示,听力残疾者2780万,占全国8296万残疾人的31%,占世界听障人群的25%,其中0~6岁听障儿童80万,6~14岁听障儿童11万,每年新生聋儿大于3万(不包括迟发型耳聋以及药物性耳聋),新生儿发病率1~3/1000。调查数据显示我国先天性耳聋发病率呈逐年上升趋势。

        

全国第二次残疾人抽样调查2006

耳聋是亟待解决的重要的公共卫生问题!

检测内容

检测项目

适用人群

检测内容

基因数

检测方法

样本类型

检测周期

遗传性非综合征型耳聋

所有新生儿

所有婚前、孕前和产前人群

听力正常,但有耳聋家族史的人群

耳聋常见4个基因GJB2、SLC26A4、12SrRNAGJB3的22个热点突变

4个

DNA质谱分析技术

干血斑

10个

工作日

遗传性耳聋基因检测

不明原因耳聋患者

通过4个基因22个热点突变筛查未找到致病位点

听力正常,但有耳聋家族史的人群

非综合征型耳聋和综合征型耳聋相关的122个基因

122个

NGS

外周血

EDTA抗凝

≥1 mL

30个

工作日

«注:先证者基因检测阳性,需进行父母位点验证(遗传性耳聋基因检测项目的父母验证免费)

 

适用人群

1)遗传性非综合征型耳聋的适用人群:

①所有新生儿

②所有婚前、孕前和产前人群

③听力正常,但有耳聋家族史的人群

2)遗传性耳聋基因检测的适用人群:

①不明原因耳聋患者

②通过4个基因22个热点突变筛查未找到致病位点

③听力正常,但有耳聋家族史的人群

检测意义

1)发现药物性耳聋高危个体,终生禁用耳毒性药物并预防发生药物性耳聋;

2)发现先天性耳聋,及早安装助听器或人工耳蜗植入避免孩子由聋致哑,早筛查早干预;

3)发现迟发型耳聋,通过生活指导,避免/延缓耳聋发生;

4)发现耳聋突变基因的携带者,一次检测,终生受用,耳聋基因携带者可以指导以后婚育选择,为下一代的健康保驾护航。

常见问题

1 父母三代都没有耳聋者为什么小孩会检查出是遗传性耳聋基因携带者
您好,遗传基因有缺陷不一定就发病,只有父母双方的遗传基因缺陷重合了就表现出来了。

2 先天性耳聋会遗传吗? 需做耳聋基因检测吗?
遗传性耳聋肯定是遗传给下一代的,但是下一代不是每个个体都会发病,有的可以正常。如果想做产前诊断,需要先搞清楚造成耳聋的遗传基因,因为每个家族都可能有不同的遗传基因。

3 药物造成的耳聋,需要做基因检测吗?
是的。有许多患者的药物性耳聋是“一针致聋”,这说明他们对药物的毒性比一般人更敏感,这是因为他们可能携带了线粒体DNA A1555G突变。这种基因可以通过母系遗传方式传给下一代,预计我国有420万这样的携带者。通过基因检测,可以有效地预防他们及其后代的耳聋发生。

4 如果做了本次筛查结果正常,是否就不会得 遗传性耳聋?
不是。目前的遗传性耳聋基因芯片只涵盖80%左右的导致遗传 性耳聋的基因。现阶段的科学研究仍无法明确一部分遗传性耳聋与基因的关系。

5 遗传性耳聋基因筛查什么时候做,做了一次以 后还需要做吗?
尽早做筛查可以确定病因,判断是否会遗传给下一代。同类型的遗传性耳聋基因检测对一个人来说只需要做一次就可以,以后不需要再做。

6 先天性听力损失目前能治疗吗?
先天性听力损失是不可逆的,目前仍处于无药可治的状态。聋儿由于不能感知外界的声音,还面临丧失言语能力、影响智力发育的危险。 昂贵的助听器和人工耳蜗也只能帮助部分聋儿恢复有限的听力。

7 新生儿听力损失的比例高吗?
新生儿听力损失的出生比例是1-3‰,每年新生聋儿约3万人,但是还有许多孩子在0-11岁发生耳聋,每年实际新增聋儿达5-6万。

8 正常听力的人有可能生遗传性耳聋患儿吗?
中国人群常见耳聋基因突变的携带率高达3-5%,正常听力的父母如果携带遗传性耳聋基因,也将面临生育聋儿的风险。事实上,每年新增的3万多聋儿,其父母听力多半正常。

9 宝宝出生时听力正常,长大后就不会出现听力 下降了吗?
不一定。如果宝宝携带有药物性/打击性致聋基因,在出生时听力是正常的。在宝宝成长过程中,一旦服用氨基糖甙类药物(如链霉素、庆大霉素)而导致耳聋,或此类个体只要头部受到轻微碰撞(包括耳光),就会导致耳聋。所以无论是否进行耳聋基因筛查,或者筛查结果是否正常,宝宝都应尽量避免使用此类药物。

10 新生儿做了普通的听力筛查还需要做遗传性耳聋基因筛查吗?
需要。普通听力筛查能检测出部分先天性耳聋。而新生儿耳聋基因筛查是一个补充,能筛查出一部分的先天聋、后天聋、药物聋等。

11 为什么要检测耳聋基因?
大约6%的正常听力夫妇携带有已知耳聋基因,他们生育耳聋宝宝的风险非常高。通过基因筛查能提早发现携带有已知耳聋基因的宝宝,并进行医学干预,避免宝宝听力残疾。而目前对耳聋患儿还缺乏有效的治疗手段,一旦生下此类患儿,将会给社会和家庭带来沉重的经济负担和精神负担。