儿科遗传病
体龙基因检测遗传病基因检测全面覆盖OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等数据库收录信息，运用高通量测序平台（NGS）对致病基因外显子及侧翼的±25bp非编码区域进行测序，同时根据临床实际需要综合运用Sanger测序、基因芯片、片段分析等多种技术，获取致病基因完整的遗传变异信息，提高临床医生医疗决策的科学性和准确性，为临床医生提供辅助诊断、鉴别诊断相关信息，辅助医师选择合适的治疗方案，并可根据检测结果评估疾病再发风险，为生育指导提供依据。
背景介绍
目前约有7,000种罕见病，其中大约80％被认为是由于遗传因素所导致。多数（50-75％）罕见病累及儿童, 且很多是表型复杂、累及多器官系统的严重疾病。从整体来看，这些疾病是儿科住院患儿的重要病因。35%的罕见病患儿在1岁内死亡，1/3的先天罕见病患儿的生存期将不超过5年。
以往很多儿科遗传病多以临床表型、生化检测、影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，我们可以从分子水平对儿科遗传病进行早期的预防和诊断。
适用人群
1. 未明原因围产期胎儿异常，或新生儿死亡患者；
2. 未明原因发育异常的儿童或青少年，包括智力，身体，免疫，心理等；
3. 有家族遗传史，或高度怀疑遗传病的患儿